Báo cáo CLS: Một trường hợp chẻ mặt phức tạp

Guidance for WFUMB scholarship
31/01/2020
Báo cáo CLS: xoắn vòi trứng đơn độc
26/02/2020

Báo cáo CLS: Một trường hợp chẻ mặt phức tạp

1172 lượt xem

BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: MỘT TRƯỜNG HỢP CHẺ MẶT PHỨC TẠP
Bs. Lâm Thị Ngọc Ánh*, Bs. Hà Tố Nguyên*
(*)Khoa Chẩn Đoán Hình Ánh Bệnh viện Từ Dũ – TPHCM

 

Dowload file : PDF

 

 

GIỚI THIỆU

 

Chẻ mặt là hở một vùng trên mặt thai nhi trong đó tất cả các cấu trúc như xương, mô mềm và da đều có thể bị ảnh hưởng. Thuật ngữ để mô tả chẻ mặt rất đa dạng, trong số đó có những thuật ngữ gây hiểu lầm hoặc gây hoang mang cho giới chuyên môn như: dị dạng vùng mặt ở đường giữa, chứng hở mặt, loạn sản vùng trán-mũi, chẻ đường cạnh trục, chẻ đường cạnh giữa mặt, thiểu sản vùng mũi-hàm… Một vài dị dạng có thể có nhiều tên gọi và một số khác thì chỉ có duy nhất một thuật ngữ [8].

Sứt môi có hoặc không kèm chẻ vòm (SM±CV) là bất thường bẩm sinh không gây tử vong hay gặp nhất ở thai. Tần suất từ 1-2.2/1000 tuỳ chủng tộc và vùng miền. Gần 80% sứt môi có kèm theo chẻ vòm. SM±CV có thể là bất thường đơn độc hoặc đi kèm với hơn 100 loại bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền.

Mỗi loại chẻ mặt có một nguồn gốc phôi thai bệnh học khác nhau, là hậu quả của sự thất bại trong tiến trình hoà nhập các phần khác nhau ở vùng mặt. Liên quan đến môi và cung răng được gọi là chẻ vòm tiên phát (primary palate), là hậu quả của thất bại khi hoà nhập nụ mũi trong và xương hàm trên, là cấu trúc nằm trước hố răng cửa. Chẻ vòm thứ phát (secondary palate) có nguồn gốc sinh bệnh học khác, là do sự hoà nhập không hoàn toàn của các mỏm khẩu cái nên luôn là chẻ ở đường giữa và nằm sau hố răng cửa.

Có nhiều cách phân loại chẻ mặt khác nhau nhưng Tessier và Van der Meulen là hai phân loại được dùng nhiều nhất. Tessier phân loại dựa trên vị trí giải phẫu học bị chẻ và Van der Meulen phân loại dựa trên nguồn gốc phôi thai học.

 

Nguyên nhân gây chẻ mặt hiện vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhiều yếu tố nguy cơ đã được nhắc đến như: di truyền, bất thường sự di trú của tế bào mào thần kinh, thiếu acid folic, khói thuốc lá, dùng thuốc, uống rượu, nhiễm trùng, dải sợi ối…[1] [7].

 
Việc điều trị cũng rất phức tạp, lựa chọn phương pháp phẫu thuật cũng phải tùy thuộc vào từng hình thái nhất định để đảm bảo tính thẩm mỹ cũng như duy trì chức năng cho vùng hàm mặt thai nhi [8].

Trường hợp lâm sàng của chúng tôi báo cáo dưới đây cho thấy một hình thái rất hiếm trong chẻ mặt. Từ đó, chúng ta có thể tìm hiểu kĩ hơn tính đa dạng và phức tạp của bệnh lý này cũng như các cách thức phân loại chẻ mặt của nhiều tác giả nhằm tối ưu hóa việc mô tả và giúp việc chẩn đoán trở nên dễ dàng hơn. Trường hợp này phần nào chứng minh được lợi ích của siêu âm tiền sản trong việc phát hiện sớm và chẩn đoán bất thường này.

 

CA LÂM SÀNG

 

Thai phụ 32 tuổi, con so, tuổi thai 20 tuần 5 ngày (theo siêu âm 3 tháng đầu), khám thai ngoại viện trước đó ghi nhận bất thường vùng mặt. Bệnh nhân được tư vấn đến khám lại tại bệnh viện Từ Dũ. Thai phụ không có tiền sử sử dụng thuốc điều trị gì trước đó, không có tiền căn bệnh lý nội ngoại khoa đi kèm. Gia đình không có tiền sử sinh con dị tật.

 

Thai phụ đến khám thai tại BV Từ Dũ và được siêu âm lúc thai 20.5 tuần Kết quả hình ảnh bất thường trên siêu âm như sau:
– Biến dạng vùng mũi, không quan sát được hình ảnh 2 cánh mũi và 2 lổ mũi như bình thường, hốc mũi rộng và có vẻ kéo dài lên đến hốc mắt, xương vùng mũi nhô cao, hai cánh mũi khó xác định.
– Môi trên liên tục, xương hàm trên bình thường, vùng nhân trung ngắn và tăng âm, hai hốc mắt không tương xứng nhau.

 

Hình 1,2: Mặt cắt chếch ngang thấy môi trên liên tục nhưng mũi biến dạng, không thấy hình ảnh hai cánh mũi như bình thường, hai lỗ mũi rộng và có vẻ kéo liên tục lên hai hốc mắt, Mặt cắt dọc giữa: xương mũi ngắn và vùng mũi bị đẩy nhô cao hơn bình thường

 

Hình 3: Khoảng gian hốc mắt bình thường, hốc mắt phải hơi lớn hơn hốc mắt trái.

 

Hình 4-5: Cung xương hàm trên và vòm khẩu cái nguyên vẹn.

 

Video siêu âm


Chúng tôi chẩn đoán đây là một trường hơp chẻ mặt phức tạp, Tessier hai bên type 2-3, thể nặng và phức tạp nhất trong 15 loại.

 

Sau khi được tư vấn về tình trạng và tiên lượng thai nhi trước và sau sinh, thai phụ và gia đình quyết định chấm dứt thai kì. Thai nhi được sinh thường và tử vong ngay sau sinh.

 

Hình ảnh sau sinh cho thấy: nhân trung dài, không có hình dạng 2 cánh mũi bình thường mà thay bằng 2 vùng mô dày, hốc mũi rộng, có đường chẻ cạnh trục, thông thương từ 2 hốc mũi qua hai hốc mắt 2 bên. Mắt bên phải to, lồi ra ngoài. Tuy nhiên, không có ghi nhận sứt môi và chẻ vòm miệng. Các cơ quan bên ngoài khác chưa thấy bất thường.

 

Hình 6,7,8: sau sinh cho thấy có khoảng hở hai bên cạnh trục, thông nối giữa hốc mũi và hốc mắt, mất rãnh lệ, mất hình dạng cánh mũi, hai hốc mắt không bằng nhau, vòm khẩu cái nguyên vẹn.

 

 

BÀN LUẬN

 

Trong thời kì phôi thai, vùng hàm mặt được hình thành từ tuần lễ thứ 3 theo thuyết nụ mầm của Rhatke(1832), Dursy (1869) và His (1888) và Victor Veau (1930). Thuyết nụ mầm cho thấy từ 5 nụ: 1 nụ trán, 2 nụ hàm trên và 2 nụ hàm dưới, chúng phát triển và gắn kết lại với nhau tạo thành vùng hàm mặt. Bất cứ một nguyên nhân nào gây cản trở việc gắn kết của các nụ mầm cũng gây nên những khoảng hở trên vùng hàm mặt, gọi là chẻ mặt [4].

 

Chẻ mặt là một bất thường quanh hốc mắt, mí mắt, vùng hàm và môi, có thể 1 bên hoặc cả hai bên, có thể xảy ra đơn độc hay kết hợp với nhau và với các cơ quan khác trong nhiều hội chứng. Do nhiều hình thái phức tạp đan xen nhau, việc mô tả chẻ mặt thường gây nhiều khó khăn, hiểu lầm. Từ rất lâu, nhiều nhà y học đã nỗ lực phân loại khiếm khuyết vùng sọ-mặt này với nhiều cách khác nhau nhằm tối ưu hóa việc mô tả và chẩn đoán, có thể kể đến: Ombrédanne (1932), Albrecht (1885), Morian (1887), Burian (1953), Van der Meulen (1989)[13] và Tessier (1976) [10]… Trong đó, hệ thống phân loại của Paul Tessier khá chi tiết và được sử dụng rộng rãi.

 

Hệ thống phân loại của Tessier (1976) không phải chỉ là lý thuyết, cũng không dựa vào phôi thai học, mà là trên cơ sở hình thái giải phẫu qua quan sát lâm sàng, trong đó lấy đường giữa mặt và hốc mắt làm điểm mốc. Phân loại Tessier có 15 loại được đánh số từ 0 đến 14 [10].

 

Hình 9: phân loại chẻ mặt theo Tessier P. [10]

 

Tessier 0: Hở ống thần kinh vùng sọ-mặt ngay đường giữa do lổ ống thần kinh trước không đóng. Đường chẻ đi xuyên qua xương trán, mào gà, đường giữa mũi, xương hàm và môi.

 

Tessier 1: Chẻ sọ-mặt cạnh đường giữa. Đường chẻ đi qua xương trán, rãnh khứu, nằm giữa xương mũi và phần trán của xương hàm trên. Phần mô mềm bị ảnh hưởng là sụn cánh mũi, ổ răng và môi trên.

 

Tessier 2: cạnh bên đường giữa nhưng không cạnh bên mũi. Về phần mềm, đường chẻ đi qua giữa phần đuôi sụn cánh mũi và nền cánh mũi. Về xương, đường chẻ đi qua khối bên của xương sàng. Xương trán phồng dẹt ra, khó định hình chính xác, xoang trán rộng ra. Loại chẻ này có thể kết hợp teo nửa bên mũi, lổ mũi lớn, chồi mũi, không có tuyến lệ.

 

Tessier 3: Chẻ vùng mắt-mũi (Morian I [9]), đi qua vùng góc trong hàm trên-hốc mắt, phần lệ của mí mắt dưới và rãnh lệ. Phần trán của xương hàm trên thường không có (thành trong xoang hàm). Đường chẻ còn đi quanh phần nền cánh mũi, qua ổ răng và môi làm mũi ngắn đi và cánh mũi mép mó. Đây là loại chẻ mặt phức tạp nhất.

 

Tessier 4: Chẻ vùng mắt-mặt I (Morian II [9]), vùng trung tâm của mắt-hàm. Đường chẻ thường đi thẳng đứng qua phần lệ của mí dưới, cạnh bên điểm lệ, lổ dưới ổ mắt và sàn ổ mắt, góc trong dây thần kinh ổ mắt dưới, xuyên qua xoang hàm và má, làm lộ xoang, đi tiếp đến nhân trung và mép môi, thường gây chẻ vòm hoàn toàn.

 

Tessier 5: Chẻ vùng mắt-mặt II (Morian III [9]). Vùng chẻ đi qua mép bên của môi trên, đi qua vùng má tạo rãnh và 1/3 trong của mí dưới. Về xương, đường chẻ đi qua bờ dưới ổ mắt, sàn ổ mắt, xoang hàm, ổ răng.

 

Tessier 6: loại đặc biệt còn gọi là phức hợp Treacher Collins-Franceschetti. Đây là loại chẻ vùng hàm trên-gò má với khiếm khuyết mí mắt dưới. Đường chẻ nằm giữa xương hàm và xương gò má, làm hở rãnh dưới ổ mắt. Vùng phía sau hàm ngắn, hẹp lổ mũi sau và khẩu cái, nhưng không có ảnh hưởng ổ răng. Ở vùng má có điểm nổi bật là đường rãnh cứng bì theo chiều dọc hướng đến góc miệng hoặc goác hàm dưới. Tessier 5 rất giống tassier 6 nhưng lại đi qua bờ ổ mắt dưới.

 

Tessier 7: cũng thuộc hội chứng Treacher Collins và teo nửa mặt. Đây là loại chẻ vùng má-thái dương, thường không có cung gò má, làm méo mó phần mỏm vẹt, lồi cầu và cành xương hàm dưới. Các bất thường dẫn đến không có cơ thái dương, xương hàm ngắn theo chiều dọc, thiểu sản vùng ổ răng, dị dạng vùng tai, bất sản hay thiểu sản cơ thái dương, miệng rộng. Tóc vùng trước tai không có trong hội chứng Teo nửa mặt, còn trong Treacher Collins thì chia 2 phần, phần dưới nằm trước má. Tessier 7 là loại chẻ mặt bên thường gặp nhất, gây biến dạng mặt khác biệt như loại 0 và 14.

 

Tessier 8: chẻ vùng trán-gò má, có ở 2 hội chứng. Trong hội chứng Treacher Collins, phần xương bị ảnh hưởng chủ yếu, do sự thiếu xương gò má mà bờ ổ mắt bên tạo nên bởi cánh lớn xương bướm và phát triển vào trong. Trong hội chứng Goldenhar, phần mô mềm bị ảnh hưởng chủ yếu, đó là sự sa dãn da vùng khóe mắt bên. Tessier 8 là phần đối xứng ở phía trên của Tessier 6.

 

Tessier 9: là loại chẻ mặt vùng mắt bên phía trên. Đường chẻ đi từ 1/3 bên của mí mắt trên và góc mắt bên phía trên. Tessier 9 là phần đối xứng ở phía trên của Tessier 5.

 

Tessier 10: chẻ vùng mắt trên ở giữa, cạnh bên thần kinh trên ổ mắt, đi lên phần trần ổ mắt và xương trán (có thoát vị não), thỉnh thoảng có khuyết mi hoàn toàn. Phần lôn mày bị chia hai phần, phần bên tạo góc thẳng hợp với đường tóc của da đầu, phần trong thường không có. Tessier 10 là phần đối xứng ở phía trên của Tessier 4.

 

Tessier 11: chẻ mắt phía trên ở bên trong, khuyết phần trong của mí mắt trên, thỉnh thoảng kéo dài đến lông mày. Về phần xương, ảnh hưởng của loại chẻ 11 chưa được xác định rõ nhưng đây là phần đối xứng ở phía trên của Tessier 3.

 

Tessier 12: là loại chẻ nằm ở khóe mắt trong. Phần trán của xương hàm trên dẹt. Phần chẻ xuyên qua khối trong xương sàng đến xương trán làm xoang trán mở rộng. Thoát vị não không được ghi nhận. Phần mô mềm bị ảnh hưởng là khuyết góc trong của lông mày. Tessier 12 là phần đối xứng ở phía trên của Tessier 2.

 

Tessier 13: là phần đối xứng ở phía trên của chẻ sọ-mặt Tessier 1. Đường chẻ nằm giữa xương mũi và phần trán của xương hàm, đi xuyên xương trán (gây thoát vị não) và đi dọc theo rãnh khứu giác. Loại chẻ này thường ở hai bên, nguyên nhân quan trọng làm rộng khoảng gian hốc mắt. Về mô mềm, Tessier 13 chỉ nằm phía trong của lông mày nên không chia cắt lông mày.

 

Tessier 14: hở ống thần kinh vùng sọ-mặt ở đường giữa, là phần cuối của đường chẻ loại 0 ở sọ.

 

Trong trường hợp lâm sàng của chúng tôi, qua quan sát hình thái ngoài, mặt bé có đường chẻ cạnh bên mũi ở 2 bên, đi từ phần nền cánh mũi đến góc trong của mắt dẫn đến sự thông thương giữa hốc mũi và hốc mắt, hốc mũi rộng ra, phần cánh mũi thiểu sản khó xác định vì biến dạng, nhân trung bị kéo dài lên, mắt bên phải to và lộ ra ngoài, không có tuyến lệ. Về mô mềm, phẩn da hai bên cạnh mũi mất đi theo đường chẻ. Qua phân tích vị trí và hình thái bên ngoài, chúng tôi nhận thấy đây có thể là một trường hợp chẻ mặt hai bên loại 2 – 3 theo phân loại Tessier. Bé mất ngay sau sinh và không có kết quả chụp X Quang sau sinh, chúng tôi không thể xác định chính xác phần xương bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, phần xương trong trường hợp này, tuy hốc mắt và hốc mũi có rộng ra nhưng xoang hàm không bị lộ, cũng không có chồi mũi, môi trên và vòm miệng không bị chẻ. Thêm vào đó, chẻ mặt thường chỉ xuất hiện một bên mà hiếm khi xuất hiện hai bên đối xứng. Do đó, đây là một trường hợp chẻ mặt rất hiếm gặp và không điển hình, có sự kết hợp cả hai loại Tessier 2 và 3.

 

MỘT SỐ HỘI CHỨNG:

 

Hội chứng Treacher Collins-Franceschetti: kết hợp chẻ mặt Tessier 6,7 và 8 (ảnh hưởng chủ yếu vùng xương), thiểu sản xương gò má và xương hàm dưới tạo đường rãnh cứng bì ở gò má đến góc miệng, bờ bên ổ mắt tạo từ cánh lớn xương bướm phát triển về phía trong, hai mắt xệ xuống, thiếu mông mi, miệng to, khẩu cái sâu, tật ở tai, điếc dẫn truyền…[12].

 

Hội chứng Goldenhar: kết hợp chẻ mặt Tessier 6,7 và 8 (ảnh hưởng chủ yếu vùng mô mềm), sa dãn da và chẻ khóe mắt bên, thiểu sản ống tai, tai nhỏ hoặc không có, cằm và góc miệng bị lệch…[11].

 

Hội chứng Teo nửa mặt (H.F.M): thường có chẻ mặt 6,7,8, chủ yếu Tessier 7, xương gò má và xương hàm một bên nhỏ, một bên tai nhỏ, ống tai kém phát triển, miệng rộng…[6].

 

ĐIỀU TRỊ

 

Phẫu thuật tạo hình được áp dụng để điều trị sau sinh. Tuy nhiên, như đã đề cập, tính đa dạng và phức tạp của chẻ mặt khiến việc lựa chọn phương pháp phẫu thuật khó khăn và phải tùy thuộc vào từng hình thái nhất định để đảm bảo tính thẩm mỹ cũng như duy trì chức năng cho vùng hàm mặt thai nhi. Trong đó, việc lựa chọn thời gian thích hợp để tái cấu trúc xương và mô mềm cũng gây nên nhiều tranh cãi. Nếu tái cấu trúc sớm gây nên sự dị dạng cho vùng mặt do chậm tăng trưởng, gây phá hủy các mầm răng trong xương hàm [5]. Do đó, việc phẫu thuật đòi hỏi tiến hành trễ hơn để đảm bảo các phần gương mặt được cân xứng.

 

KẾT LUẬN

 

Chẻ mặt là một bất thường phức tạp và nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ nhưng gây ảnh hưởng không chỉ về mặt chức năng, thẩm mỹ mà còn là sự tổn thương tâm lý trong quá trình trưởng thành của bé sau sinh. Hiện nay, siêu âm giữ vai trò hàng đầu trong việc phát hiện trước sanh và dự đoán hình thái chẻ mặt. Tuy nhiên, việc phân loại chẻ mặt trên siêu âm đôi khi rất khó khăn do nhiều trường hợp không có hình ảnh điển hình hay kết hợp nhiều hình thái cùng lúc tạo nên những hình ảnh khó xác định và dễ nhầm lẫn, điều này đòi hỏi người bác sĩ siêu âm phải có kinh nghiệm và thật cẩn trọng trong quá trình khảo sát hình thái học thai nhi để đưa ra một chẩn đoán chính xác.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

[1] Cleft Lip and Cleft Palate. The American Speech-Language-Hearing Association.
[2] Coupland MA, Coupland AI. Seasonality, incidence, and sex distribution of cleft lip and palate births in Trent Region, 1973-1982. Cleft Palate J. 1988 ;25(1):33-7.
[3] Craig R.Dufresne, Glenn W. Jelks. Classification of Craniofacial Malformations. Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery 2012. PP:1051-1072.
[4] Daniel Graf, Zeba Malik, et al. Common mechanisms in development and disease: BMP signaling in craniofacial development. Cytokine and Growth Factor Reviews 2016; 27:129-139.
[5] Friede, Hans; Johanson, Bengt. Adolescent Facial Morphology of Early Bone-Grafted Cleft Lip and Palate Patients. Scandinavian Journal of Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery 1982. 16 (1): 41–53.
[6] Hemifacial microsomia Treatment in India. Balaji Dental and Craniofacial Hospital, Chennai, India 2019.
[7] Hunt, Jeremy A., Hobar, P. Craig. Common Craniofacial Anomalies: Facial Clefts and Encephaloceles. Plastic and Reconstructive Surgery 2003. 112 (2): 606–616
[8] Moore, MH . Rare craniofacial clefts. The Journal of Craniofacial Surgery 1996. 7 (6): 408–11.
[9] Morian, R. Uber die schrage Gesichtsspalte. Arch. klin. Chir 1887; 35:245.
[10] Tessier, P. Anatomical classification of facial, cranio-facial and latero-facial clefts. Journal of Maxillofacial Surgery 1976; 4 (2): 69–92.
[11] Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S. Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome. Genet. Couns 2006. 17 (3): 359–70.
[12] Treacher Collins syndrome. Genetics Home Reference 2012.
[13] Van der Meulen, JCH; et al. Facial Clefts. World J. Surg 1989; 13 (4): 373–383.