Ca lâm sàng sản khoa: Bất thường phức hợp cơ thể

Vai trò của chương trình hợp tác Việt – Pháp trong ngành chẩn đoán hình ảnh Việt Nam
30/03/2019
Ca lâm sàng: Thai ở sừng chột của tử cung một sừng
17/06/2019

Ca lâm sàng sản khoa: Bất thường phức hợp cơ thể

805 lượt xem

BẤT THƯỜNG PHỨC HỢP CƠ THỂ
BODY STALK ANOMALY (BSA)/ LIMB-BODY WALL COMPLEX

BS Phan Trần Anh Thư- BS Hà Tố Nguyên
Khoa Chẩn đoán hình ảnh BV Từ Dũ

 

Download file PDF

 

Bất thường phức hợp cơ thể (BSA) là một hội chứng dị tật hiếm gặp và nghiêm trọng, trong đó các yếu tố bệnh học và yếu tố kích hoạt vẫn chưa được rõ. Các nguyên nhân có thể gây ra bất thường phức hợp cơ thể bao gồm vỡ ối sớm, sự gián đoạn mạch máu của phôi sớm hoặc bất thường ở đĩa mầm.
Các hình ảnh bất thường phức hợp cơ thể bao gồm: Khuyết thành bụng trước lớn với khối lớn nằm ngoài bụng chứa ruột và gan, gù vẹo cột sống và dây rốn ngắn hoặc không có dây rốn. Thông thường, gan sẽ gắn trực tiếp vào bánh nhau không thông qua dây rốn và biến dạng cột sống nặng.
Bất thường phức hợp cơ thể thường không liên quan bất thường nhiễm sắc thể. Bất thường này có thể kết hợp với khuyết tật ống thần kinh, dị tật bộ phận sinh dục, bất thường của thành ngực, viêm đường ruột và khuyết tật sọ, và trong số những trường hợp khác.

 

BSA được mô tả là các khiếm khuyết nặng gây chết kể cả trong tử cung cũng như giai đoạn sơ sinh sớm. Vì vậy khi phát hiện khuyết thành bụng trước lớn cần kiểm tra các triệu chứng kèm theo trên siêu âm để phân biệt với các trường hợp khuyết thành trước bụng khác trong đánh giá quản lý thai.

 

Keywords: body stalk anomaly, abdominal defect, ultrasound, limb-body wall complex

 

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP

 

Thai phụ 42 tuổi, PARA 1001, tiền sử chưa ghi nhận bất thường
Siêu âm tại bệnh viện Từ Dũ cho thấy :
– Cột sống ưỡn, gập góc
– Không thấy thành ngực, thành bụng. Toàn bộ ruột , gan , tim nằm ngoài và dính vào màng ối thành trước tử cung.
– Dây rốn ngắn đk # 10 cm
Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu siêu âm nghĩ nhiều đến là BSA. Hình ảnh sau sinh đã xác nhận chẩn đoán : Có khiếm khuyết lớn ở bụng ngực với các cơ quan nội tạng thoát ra ngoài gồm tim, gan ruột thai nhi,gan dính vào nhau thai, dây rốn ngắn # 09 cm. Trẻ sơ sinh chết ngay sau khi sinh khoảng 30p.

 

Video.

 

 

BÀN LUẬN

 

Tiếp cận chẩn đoán: Đầu tiên, khi phát hiện khối tạng ngoài khoang cơ thể thai nhi ở thành trước, điều quan trọng là định vị sự liên quan của khuyết tật đến rốn. Khi nó ở quanh rốn, có thể là hở thành bụng (gastroschisis) hoặc thoát vị rốn (omphalocele). Các tổn thương kéo dài bên dưới rốn gợi ý lộn bàng quang (bladder exstrophy) hoặc lộn ổ nhớp (cloacal exstrophy). Ngũ chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell) là một thoát vị rốn với khiếm khuyết kéo dài về phía ngực, bao gồm cả thoát vị tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis) và khiếm khuyết cơ hoành và xương ức . Khi khiếm khuyết thành lớn rất khó để biết nơi bắt đầu hoặc kết thúc, lúc đó nên nghi ngờ là bất thường phức hợp cơ thể .

(Nguồn: FMF)

 

Bất thường phức hợp cơ thể nên được nghĩ đến khi có khiếm khuyết lớn ở thành bụng, kèm bất thường khung xương và dây rốn ngắn hoặc không có dây rốn. Siêu âm có thể phát hiện bất thường phức hợp cơ thể ở cuối tam cá nguyệt.

 

Sinh bệnh học

 

Các nguyên nhân có thể gây ra sự bất thường phức hợp cơ thể bao gồm vỡ màng ối sớm, sự khiếm khuyết mạch máu của phôi ở giai đoạn sớm hoặc bất thường ở đĩa mầm. Khiếm khuyết trong các gen liên quan đến sự hình thành phôi có thể đóng một vai trò.
Dưới đây là ba lý thuyết sinh lý bệnh chính của hội chứng này:

 

1) Lý thuyết ngoại sinh: Torpin và cộng sự mô tả vào năm 1965 lý thuyết này dựa trên sự vỡ ối sớm dẫn đến sự hình thành các dải sợi ối. Một số yếu tố gây sinh bệnh học khác như chấn thương bụng, tác nhân độc hại và sử dụng thuốc tránh thai trong ba tháng đầu đã được đề xuất. Các dải sợi ối phá vỡ sự hình thành phôi bình thường và chịu trách nhiệm cho sự biến dạng và cắt xén của các cấu trúc thai nhi đã hình thành.

 

2) Lý thuyết nội sinh hoặc mạch máu được mô tả bởi Van Allen và cộng sự vào năm 1987 và cho thấy một tai nạn thiếu máu cục bộ của các mạch máu phôi thai trong khoảng từ 4 đến 6 tuần tuổi thai là nguồn gốc của bệnh này. Theo lý thuyết này, thiếu máu cục bộ dẫn đến mất mô đáng kể, suy giảm sự phát triển của thai nhi, thành bụng không đóng, sự tồn tại của khoang ngoài phôi ( extraembryonic coelom) và sự kết dính của màng ối với các bộ phận của thai nhi bị hoại tử.

 

3) Lý thuyết Streeter được mô tả ban đầu vào năm 1930 và sau đó được phát triển bởi Hartwig dựa trên giả định về quá trình gập phôi bị suy yếu . Sự gập phôi (embryonic folding) là quá trình biến đổi phôi 3 lá hình dẹt sang cơ thể phôi hình ống. Bất thường của đĩa mầm (The germinal disk abnormality) được cho là sự thất bại hoàn toàn của việc gập phôi dọc theo cả ba hướng (đầu, đuôi và bên). Sự bất thường gập phôi ở hướng đầu dẫn đến một khiếm khuyết ở thành ngực và vùng thượng vị, dẫn đến bất thường vị trí tim. Bất thường gập phôi ở hướng bên dẫn đến thoát vị của tạng giữa bụng vào túi ối lớn, đặt phần ngoại vi vào tấm màng đệm nhau thai thay cho dây rốn hoặc dây rốn rất ngắn .

 

Phân loại : Russo và cộng sự vào năm 1993 và sau đó là Ecli cộng sự vào năm 1996, phân biệt hai kiểu hình khác nhau theo các kiểu bất thường của thai nhi: Dính đầu-nhau (cranio-placental attachment) và Dính bụng- nhau (abdomino-placental attachment)
Trong kiểu hình với “cranio-placental attachment”, một khiếm khuyết đóng ống thần kinh có liên quan đến một hoặc nhiều loại chẻ mặt phức tạp và hở tạng thành trước, trong khi các dải sợi ối gây dị tật các chi, thường là chi trên.

 

Trong kiểu hình với abdomino-placental attachment, các tác giả mô tả:

 

– Một sự tồn tại của khoang ngoài phôi chứa các tạng bụng bên ngoài. Túi nối giữa biểu mô của khuyết tật với bề mặt nhau thai. Dây rốn luôn được định vị trên thành túi này; nó ngắn, không tự do và được bao phủ không đầy đủ bởi màng ối
– Bất thường niệu sinh dục và sự tồn tại của ổ nhớp tiên phát
– Bất thường xương. Sự bất thường của tứ chi là tùy chọn và ảnh hưởng chủ yếu đến các chi dưới.
– Nhau thai được phân tách thành hai phần: một phần tương ứng với khoang ối có chứa thai, phần còn lại là khoang ngoài phôi chứa các cơ quan bị biến dạng. Cả dị tật não và dải sợi ối đều không được mô tả trong kiểu hình này

 

Tỷ lệ : BSA không phải lúc nào cũng được chẩn đoán chính xác, do đó, tỷ lệ mắc bệnh này rất khó ước tính. Kurosawa và cộng sự. ước tính tỷ lệ mắc trong khoảng 0,21 đến 0,31 trường hợp trên 10.000 ca sinh và không tìm thấy mối liên hệ nào với giới tính thai nhi, tuổi cha mẹ hoặc bất kỳ dị thường di truyền liên quan nào khác . Gần đây hơn, Luehr và cộng sự trình bày một loạt 11 trường hợp trong số 33.286 ca sinh với tỷ lệ mắc cao hơn: 3,3: 10.000 ca sinh. Một số yếu tố môi trường (thuốc lá, rượu và một số loại thuốc) đã được đề cập trong báo cáo này với giả định về khuynh hướng di truyền có thể xảy ra.

 

Dấu hiệu chẩn đoán siêu âm

 

Chẩn đoán siêu âm của phức hợp thành cơ thể-chi có thể được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất . Color Doppler rất hữu ích để phát hiện dây rốn.

 

– Trong ba tháng đầu, một phần hoặc toàn bộ thai nhi nằm bên ngoài khoang ối, không thấy dây rốn bình thường
– Thai nhi trông có vẻ bất thường và không thể tách rời nhau thai
– Thai nhi bị biến dạng nặng nề với các mốc giải phẫu bị mất
– Khiếm khuyết thành bụng lớn
– Dây rốn ngắn hoặc không có.
– Mạch máu chạy thẳng từ nhau thai đến thân
– Đa dị tật:Khiếm khuyết ngực lớn, Vẹo cột sống, Khiếm khuyết chi: chân khoèo, viêm khớp, bại liệt, không chi ,thoát vị não ,Bất thường mặt, Dải sợi ối

 

Các bất thường kèm theo BSA : bất thường phức hợp cơ thể thường liên quan đến một số khiếm khuyết kiểu schisis của ống thần kinh, chẳng hạn như lồi não (exencephaly) và thoát vị não (encephalocele). Một loạt các khiếm khuyết của chân tay và tim hiện diện kèm theo. Khiếm khuyết thành bụng có thể liên quan đến thành ngực cũng như bụng. Cơ hoành cũng thường xuyên bị thiếu (74%). ( Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex. I. Pathogenesis. Am J Med Genet 1987;28:529) Tim có thể nằm ngoài cơ thể . Các khiếm khuyết bổ sung không thêm đáng kể vào chẩn đoán vì BSA rất dễ nhận biết và tỷ lệ tử vong là 100% bất kể các khuyết tật liên quan. Bất thường nhiễm sắc thể đã không được ghi nhận trong các đánh giá về BSA.

 

BSA có liên quan đến nồng độ AFP huyết thanh của sản phụ cao, có thể liên quan kích thước của khuyết tật. Trong mộ trường hợp được báo cáo có giá trị AFP, giá trị là 10,1 MoM. Ba trường hợp khác có mức AFP trung bình là 9,9 MoM, trong khoảng từ 6,8 đến 11,6 MoM. Không có trường hợp nào trong số trên ghi nhận khuyết tật ống thần kinh mở.

 

Các chẩn đoán phân biệt : Vô số bệnh cần được loại trừ trước khi thiết lập chẩn đoán:

 

– Hội chứng dải sợi ối, một số tác giả coi phức hợp thành cơ thể-chi là một dạng nghiêm trọng của hội chứng dải sợi ối do 40% các dải ối được tìm thấy trong BSA
– Hở thành bụng
– Thoát vị rốn
– Ngũ chứng Cantrell
– Lộn ổ nhớp, phức hợp OEIS

 

Tiên lượng

 

BSA là một tình trạng gây chết sơ sinh sớm dựa trên các dị tật nghiêm trọng của thai nhi. BSA có thể được phát hiện qua siêu âm sớm trong thai kỳ. Không có nguy cơ tái phát được biết đến cho tình trạng này và không liên quan đến một bất thường nhiễm sắc thể. Chấm dứt thai kỳ nên được chỉ định.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

1. Pietro Cignini et al (2012), Epidemiology and risk factors of amniotic band syndrome, or ADAM sequence, Journal of Prenatal Medicine; 6 (4): 59-63.
2. Özge Kizilkale et al (2014), Amniotic sheet and amniotic band syndrome:pitfalls in distinguishing two cases, Perinatal Journal;22(1):53-56.
3. Lewis B. Holmes (2012), Amniotic Bands, Common Malfomation, Oxford University Press, Inc. , p. 16 – 22. 
4. Madhavilatha Routhu, Role of Ultrasound in Body Stalk Anomaly and Amniotic Band Syndrome, International Journal of Reproductive Medicine, Volume 2016, Article ID 3974139.
5. Paula J. Woodward (2016), Amniotic bands, Diagnostic Imaging Obstetrics 3rd edition.