Chẩn đoán trước sanh bệnh lý teo thực quản: Ca lâm sàng

Hội chứng song thai thiếu máu đa hồng cầu
26/10/2018
Ứ dịch tử cung âm đạo (hydrometrocolpos)
04/12/2018

Chẩn đoán trước sanh bệnh lý teo thực quản: Ca lâm sàng

1149 lượt xem

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH BỆNH LÝ TEO HẸP THỰC QUẢN
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

Bs Trịnh Công Quyền
Bệnh viện đa khoa Mỹ Phước – Bến Cát – Bình Dương

File PDF

 

I. Tổng quan về giải phẫu và bệnh lý.
– Thực quản là cơ quan thuộc hệ tiêu hóa nằm dưới hầu chạy xuống phía dưới ổ bụng nối với tâm vị dạ dày. Về đường đi thực quản được chia làm 3 đoạn cổ, ngực và bụng.
– Về phôi thai học thực quản: Từ tuần thứ 4 của thai kì, túi thừa hô hấp xuất hiện ở thành bụng của ruột trước, tại giới hạn dưới của ruột họng.Vách khí quản từ từ ngăn cách túi thừa hô hấp với ruột trước. Do vậy ruột trước được ngăn đôi: phía trước là mầm tạo phổi và phía sau là thực quản. Trong quá trình phát triển có thể gây ra bệnh lý teo hẹp thực quản. Teo thực quản nguyên nhân thường do vách khí quản thực quản bị đẩy lệch về phía sau hoặc do có lực đẩy thành sau của ruột trước lệch về phía trước. Còn trong bệnh lý hẹp thực quản nguyên nhân thường do việc tái tạo không hoàn toàn của lòng thực quản xảy ra tại thời điểm tuần thứ 8 của thai kì.
– Bệnh lý teo thực quản là một bệnh lý hiếm gặp với tỉ lệ 1/3000 trẻ sanh sống. Teo thực quản làm gián đoạn sự kết nối từ vùng hầu xuống dạ dày và có thể gây tử vong cho bé sau sanh. Về lâm sàng và bệnh học teo hẹp thực quản được chia làm 5 type:.
     Type A: Teo thực quản không có đường dò.
     Type B: Teo thực quản nhưng có đường dò từ thực quản vào khí quản.
     Type C: Teo thực quản nhưng có đường dò từ khí quản xuống dạ dày.
     Type D: Teo thực quản nhưng có đường dò từ thực quản vào khí quản và
                  từ khí quản vào dạ dày.
    Type E: Không teo thực quản nhưng có đường dò từ thực quản vào khí
                 quản.

Hình 1: Phân loại các type teo hẹp thực quản
( nguồn: Atlas of fetal imaging abdomen 1st Edititon 2019 )

– Các bất thường kèm theo bệnh lý teo thực quản.
  + Bất thường nhiễm sắc thể: Trisome 18 gặp trong 20% các trường hợp, Trisome 21 gặp trong          1% các trường hợp.
  + Những bất thường khác chủ yếu là tim thì gặp trong 50 % trường hợp.
  + Teo hẹp thực quản là một phần của hợp chứng VACTERL (Dị tật cột sống, thông liên thất, hẹp        trực tràng, dò khí quản thực quản, bất thường thận, thiểu sản xương quay, dây rốn một động          mạch).
  + Mẹ bị bệnh đái tháo đường có thể làm tăng nguy cơ bệnh.

 

II. Siêu âm chẩn đoán.
Thực quản bình thường ở thai nhi là một cấu trúc không được thường xuyên đánh giá trên siêu âm, đánh giá thực quản chủ yếu dựa vào hình ảnh của bóng dạ dày ở mặt cắt ngang bụng chuẩn khi đánh giá chu vi bụng trong siêu âm thường quy. Nhưng thực quản có thể được quan sát thấy trên siêu âm ở tam ca nguyệt thứ 2 và 3 ở mặt cắt qua cổ, qua đoạn ngực trên mặt cắt sagital.


Hình 2: Thực quản đoạn bụng trên thai nhi 20 tuần 6 ngày.
– Dấu hiệu siêu âm gợi ý bất thường trước sanh bệnh lý teo hẹp thực quản:
  + Dạ dày nhỏ hoặc không thấy dạ dày trên siêu âm kèm theo đa ối ở thai nhi trên 25 tuần.
  + Trong giai đoạn tiền sản chỉ có thể nghi ngờ teo hẹp thực quản ở hai type A, B. Còn 3 type còn       lại thường khó chẩn đoán trước sanh vì bóng dạ dày có thể bình thường.
  + Có thể kèm theo chậm tăng trưởng trong tử cung gặp trong khoảng 40 % thai nhi mắc bệnh.
  + “Pouch sign“ là dấu hiệu túi phình thực quản khi thai nhi nuốt.
  + Đôi khi phải kết hợp với MRI thai để chẩn đoán khi có dấu hiệu “Pouch sign“, dạ dày nhỏ kèm         theo đa ối.

 

III. Ca lâm sàng.
Thai phụ 30 tuổi mang thai lần đầu, đến siêu âm tại bệnh viện chúng tôi tại thời điểm 34 tuần. Siêu âm thấy đa ối AFI # 32 cm, không thấy hình ảnh bóng dạ dày ở mặt cắt ngang bụng chuẩn và hình ảnh siêu âm cắt lớp với độ dày lắt cắt 0,5 cm qua vị trí của dạ dày. Bệnh nhân đã được cho nghỉ ngơi siêu âm lại ba lần, mỗi lần cách nhau 2 giờ vẫn không thấy hình ảnh bóng dạ dày. Các bộ phận khác của thai nhi chưa thấy bất thường. Bệnh nhân được chẩn đoán: Theo dõi Teo hẹp thực quản type A hoặc Type B. Bệnh nhân được tư vấn chuyển tuyến lên bệnh viện Từ Dũ kiểm tra lại với kết quả tương tự. Do thai kì lớn nên bệnh nhân đã không chọc ối để đánh giá nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền khác. Sau đó tiếp tục được theo dõi tại bệnh viện chúng tôi đến thời điểm 38 tuần với chẩn đoán giống các lần trước. Bệnh nhân đã được tư vấn sanh ở bệnh viện tuyến trên, sau đó được chuyển sang bệnh viện nhi đồng. Trước phẫu thuật được chẩn đoán Teo hẹp thực quản có đường dò – type B. Bé đã được phẫu thuật theo phương pháp phẫu thuật nối thực quản ngay trong điều trị thực quản . Sau phẫu thuật bé khỏe mạnh tiến triển tốt.

Hình 3: đa ối ở trường hợp ca lâm sàng.

Hình 4: Không thấy bóng dạ dày trên siêu âm cắt lớp với độ dày lát cắt 0,5 cm qua vị trí dạ dày.

Hình 5: Không thấy dạ dày trên hai mặt cắt axial và sagittal.


Hình 6: kết quả siêu âm.

Hình 7: Chẩn đoán sau mổ.

 

IV. Bàn luận:
Teo hẹp thực quản là một bệnh lý hiếm gặp có thể tử vong cho bé sau sanh. Chẩn đoán sớm có thể giúp bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi sơ sinh có kế hoạch điều trị phù hợp cho bé sau sanh.
Chẩn đoán sớm teo hẹp thực quản giúp loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền kèm theo.
Chẩn đoán teo hẹp thực quản vẫn còn khó khăn, đặc biệt với type C,D,E.
Phải nghĩ đến bệnh lý này khi thai nhi có dạ dày nhỏ và kèm đa ối. Những lần khảo sát liên tiếp lên được thực hiện ngay sau đó.

 

 

V. Tài liệu tham khảo.

1. S. Boopathy Vijayaraghavan. Atlas of fetal imaging abdomen1st Edition. Springer 2019.
2. Paula J. Woodward, MD et al. Diagnostic imaging: Obstetrics Third edition. Elsevier 2016
3. Keith L. Moore et al. Before We Are Born Essentials of Embryology and Birth Defects 9th edition. Elsevier 2016.
4. T.W. Sadler. Langman’s Medical Embryology 14th edition. Wolters Kluwer 2019.
5. https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/gastrointestinal-tract/esophageal-atresia.
6. https://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=2217