CLS: Xuất huyết tiểu não ở thai nhi

CLS: ứ dịch tử cung âm đạo – Hydrometrocalpos
18/03/2019
Ca lâm sàng siêu âm thai: Bất sản thận
20/03/2019

CLS: Xuất huyết tiểu não ở thai nhi

234 lượt xem

XUẤT HUYẾT TIỂU NÃO Ở THAI NHI 

BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG KẾT Y VĂN

Mai Thị Tú Uyên1 , Nguyễn Thị Liên Phương2, Huỳnh Phượng Hải3 , Hà Tố Nguyên4

1BS CK1. Khoa CĐHA Bệnh viện Từ Dũ
2Ths Khoa CĐHA Bệnh viện Từ Dũ
3ThS Bs. Bộ môn CĐHA Đại học Y Dược TPHCM
4ThS Bs.Trưởng khoa CĐHA Bệnh viện Từ Dũ

Download file PDF

 

Xuất huyết tiểu não là một bệnh lý ít gặp ở bào thai, có dự hậu xấu, thường dẫn đến chấm dứt thai kì hoặc tử vong trong bụng mẹ [6]. Tỉ lệ mới mắc khó xác định do nhận định không đúng và các thuật ngữ mô tả đa dạng, gồm “đột quỵ thai nhi”, “rối loạn tuần hoàn não trước sanh” hoặc “đột quỵ chu sinh” “ tổn thương não chu sinh”. Cho đến thời điểm này, tư liệu về chẩn đoán xuất huyết tiểu não thai nhi chỉ giới hạn trong các trường hợp báo cáo ca [10].

 

CA LÂM SÀNG

 

Sản phụ 19 tuổi, PARA 1001, không ghi nhận bất thường trong các lần khám thai trước, đến khám bệnh viện Từ Dũ do bất thường được ghi nhận trên siêu âm thai ở tuyến trước vào thời điểm 24 tuần 5 ngày. Trên siêu âm, chúng tôi ghi nhận thùy nhộng kích thước nhỏ, hai bán cầu tiểu não phản âm kém không đồng nhất, kích thước không cân xứng, bên phải hơi lớn hơn bên trái, tuy nhiên đường bờ vẫn nguyên vẹn, không biến dạng, đường kính ngang tiểu não ở bách phân vị thứ 82 so với tuổi thai. Các chỉ số sinh trắc, đường kính não thất trong giới hạn bình thường. Tiền căn mẹ không ghi nhận bất thường (chấn thương, nhiễm trùng, bệnh lý huyết học,…)

 

Sau khi nhận các bất thường ở tiểu não trên siêu âm, cộng hưởng từ thai được chỉ định tiếp theo sau đó; ghi nhận hai bán cầu tiểu não có tín hiệu cao khá đồng nhất trên T1W, tín hiệu cao trên T2W với viền tín hiệu thấp ở ngoại biên, có hạn chế khuếch tán, gợi ý chẩn đoán xuất huyết hai bán cầu tiểu não giai đoạn bán cấp.

 

Được giải thích về dự hậu xấu sau sanh. Sản phụ và chồng quyết định chấm dứt thai kì và từ chối tử thiết.

 

Hình 1: (a) và (b): Mặt cắt siêu âm ngang tiểu não,Tiểu não phản âm kém, đường bờ nguyên vẹn, kích thước ở bách phân vị thứ 82. (c): Kích thước thùy nhộng nhỏ, chiều cao <5th

 

Video Siêu âm

 

Hình MRI

 


Hình 2: Xuất huyết tiểu não: a. Hình Diffusion: tổn thương tín hiệu cao ở cả hai bán cầu tiểu não. b, hình Coronal T2W: tổn thương tín hiệu cao với viền tín hiệu thấp ở ngoại vi. c, hình T1W: tổn thương tín hiệu cao. d, Sagittal T2W: Viền tín hiệu trên T2W ở ngoại vi tổn thương

 

BÀN LUẬN

 

Quá trình hình thành và phát triển của tiểu não, rất phức tạp, bắt đầu từ tuần thứ 4 thai kỳ và tiếp tục trong 2 năm đầu sau sinh; trải qua 4 giai đoạn:

(1) sự chọn lọc vùng sẽ phát triển thành tiểu não ở não sau

(2) sự hình thành 2 khoang tế bào sẽ tạo nên lớp Purkjnie và lớp hạt

(3) sự di chuyển vào trong của các tế bào hạt

(4) sự biệt hóa các nơ ron tiểu não. Sự phát triển kéo dài và phức tạp khiến tiểu não dễ bị phơi nhiễm với các yếu tố gây tổn thương: xuất huyết, nhiễm trùng, chuyển hóa và nhiễm độc,… [8].

 

Xuất huyết nội sọ và nhồi máu não hiếm gặp ở bào thai. Dicuonxo và cộng sự định nghĩa đột quỵ bào thai là một thương tổn xảy ra từ tuần thứ 14 đến cuối thai kì và ông công bố tỉ lệ mới mắc là 17-35 / 100000 trẻ sanh sống. Những tài liệu khác 0.5-1.0 / 10000 thai kì. Và trong môt công bố năm 1985, có 6% thai lưu có dấu hiệu của xuất huyết nội sọ .

 

Có 4 loại xuất huyết nội sọ đã được mô tả ở trẻ sơ sinh: dưới màng cứng, dưới màng nhện nguyên phát, tiểu não và trong não thất. Mỗi loại có một sinh bệnh học riêng. Xuất huyết dưới màng cứng xảy ra chủ yếu ở trẻ đủ tháng, trong khi đó những loại còn lại thường xảy ra ở trẻ non tháng. Xuất huyết tiểu não rất hiếm gặp và nếu xảy ra, dự hậu cho đứa trẻ sẽ rất xấu. Sinh bệnh học của xuất huyết tiểu não chưa được xác định rõ, tuy nhiên có một số giả thiết cho rằng nó có liên quan đến chấn thương và thiếu oxy [11].

 

Xuất huyết tiểu não thường được phát hiện tình cờ trên siêu âm với phản âm dày hay kém tùy thuộc vào tuổi của khối xuất huyết (Ranzini và Madoka) [6], có thể kèm dãn não thất trên lều. Tuy nhiện, hầu hết các ca xuất huyết tiểu não được báo cáo với hình ảnh siêu âm phản âm dày trong khi rất ít trường hợp có biểu hiện phản âm kém. Tác giả Ranzini (1998) báo cáo một trường hợp với hình ảnh hai bán cầu tiểu não phản âm kém, không đồng nhất, đường bờ không xác định, có phần phản âm dày ở bán cầu tiểu não phải, không thấy thùy nhộng, mất bể lớn [11]; tử thiết cho thấy bệnh não nhồi máu ở hai bán cầu và thùy nhộng, xuất huyết vùng mầm ở bán cầu phải.

 

Trong trường hợp của chúng tôi, hai bán cầu tiểu não phản âm kém, mất cân xứng về kích thước giữa hai bán cầu nhưng vẫn giữ nguyên đường bờ, thùy nhộng vẫn còn với kích thước nhỏ so với tuổi thai, bể lớn vẫn còn. Trên hình CHT ghi nhận xuất huyết hai bán cầu tiểu não ở giai đoạn bán cấp có tín hiệu cao trên hình T1W, cao trên T2W với viền đen ở ngoại biên (hình 2).

 

Siêu âm là công cụ tầm soát đầu tiên bất thường hình thái học thai. Nhưng dựa trên siêu âm không loại trừ được các chẩn đoán phân biệt như u tiểu não, nhồi máu tiểu não. CHT với trường khảo sát rộng, các chuỗi xung chọn lọc không cần tiêm thuốc cung cấp hình ảnh giải phẩu não với độ phân giải cao, giúp khẳng định cũng như loại trừ xuất huyết não với độ chính xác cao; an toàn cho mẹ. Tuy nhiên, kỹ thuật này giá thành cao và không sẵn có. Dựa vào xung T1W, T2W có thể chẩn đoán được xuất huyết; các xung khuếch tán, T2* bổ sung thêm các thông tin chẩn đoán.

 

Kết hợp giữa siêu âm và CHT, trường hợp này có thể có 2 khả năng:

1. Xuất huyết hai bán cầu tiểu não
2. Nhồi máu hai bán cầu tiểu não có chuyển dạng xuất huyết

 

Trong trường hợp của chúng tôi, xuất huyết đã được khẳng định bằng các đặc điểm trên CHT. Tuy nhiên, không thể khẳng định xuất huyết này là nguyên phát hay là chuyển dạng từ một tổn thương nhồi máu trước đó. Hình ảnh tiểu não phản âm kém với đường bờ nguyên vẹn trên siêu âm ủng hộ phía chẩn đoán nhồi máu nhưng xuất huyết với tín hiệu cao đồng nhất trên xung T1W lại ít gặp trong nhồi máu chuyển dạng. Tử thiết là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán trong trường hợp này nhưng không thể thực hiện. Năm 2011, tác giả Ansari báo cáo một trường hợp nhồi máu chuyển dạng xuất huyết được chẩn đoán trước sanh và theo dõi sau sanh, phát hiện có huyết khối ở động mạch đốt sống bên trái [11].

 

Chỉ số ít trong số các ca được báo cáo xác định được nguyên nhân xuất huyết tiểu não, bao gồm tiền sản giật, giảm tiểu cầu miễn dịch, viêm tụy, mẹ bị co giật, các bất thường về đông máu như thiếu yếu tố V, X;….[4], [5], [7], [12] Việc xác định được nguyên nhân có thể giúp tiên lượng thai kì lần này và đánh giá khả năng tái phát của các lần mang thai sắp tới. Cải thiện thấy rõ khi truyền immumoglobulin cho mẹ hoặc cho thai trong những trường hợp có nguyên nhân là xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch [10]. Trường hợp của chúng tôi không ghi nhận một nguyên nhân đặc biệt nào.
Tiểu não đóng vai trò chính yếu trong điều hành hành vi, vận động và nhận thức. Xuất huyết tiểu não gây khiếm khuyết nặng nề cho trẻ sau sanh. Theo nghiên cứu của tác giả Ecury – Goossen theo dõi 15 trẻ sanh non xuất huyết tiểu não, có 13 trẻ bị rối loạn vận động nặng và 2 trẻ chết trong vòng một tháng [3]; theo một nghiên cứu khác của tác giả Madoka Hayashi (2015) về dự hậu của 18 thai kì có xuất huyết tiểu não, có 7 thai kì được chấm dứt do quyết định của cha mẹ, 1 thai sống đến 15 tháng với các rối loạn nặng trương lực cơ , vận động và tâm thần; các thai còn lại đều mất trong bụng mẹ hoặc mất không lâu sau sanh [6] [9] [2].

 

Tóm lại, xuất huyết tiểu não cần được phát hiện trước sinh vì dự hậu xấu, có thể chẩn đoán được từ tam cá nguyệt 2. Trên siêu âm, mặc dù đa phần xuất huyết tiểu não có phản âm dày nhưng cũng có thể cho hình ảnh phản âm kém tùy thuộc vào thời gian từ lúc xuất huyết đến lúc phát hiện. Cộng hưởng từ với các chuỗi xung đặc biệt như T1W, T2W, hình ảnh khuếch tán, Gradient Echo nhạy trong phát hiện xuất huyết, cũng như phát hiện các tổn thương đi kèm hoặc chẩn đoán phân biệt. Mặc dù CHT không thể thay thế vai trò của siêu âm nhưng là một công cụ cung cấp thêm nhiều thông tin trong những trường hợp siêu âm không rõ ràng.

 

NGUYÊN NHÂN XUẤT HUYẾT [1]

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

1. Abdelkader M. A., Ramadan W., Gabr A. A., Kamel A., Abdelrahman R. W. (2017), “Fetal intracranial hemorrhage: sonographic criteria and merits of prenatal diagnosis”. J Matern Fetal Neonatal Med, 30 (18), pp. 2250-2256.
2. Bosemani T., Poretti A. (2016), “Cerebellar disruptions and neurodevelopmental disabilities”. Semin Fetal Neonatal Med, 21 (5), pp. 339-48.
3. Ecury-Goossen G. M., Dudink J., Lequin M., Feijen-Roon M., Horsch S., et al. (2010), “The clinical presentation of preterm cerebellar haemorrhage”. Eur J Pediatr, 169 (10), pp. 1249-53.
4. Glenn O. A., Bianco K., Barkovich A. J., Callen P. W., Parer J. T. (2007), “Fetal cerebellar hemorrhage in parvovirus-associated non-immune hydrops fetalis”. J Matern Fetal Neonatal Med, 20 (10), pp. 769-72.
5. Gorincour G., Rypens F., Lapierre C., Costa T., Audibert F., et al. (2006), “Fetal magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of cerebellar hemorrhage”. Ultrasound Obstet Gynecol, 27 (1), pp. 78-80.
6. Hayashi M., Poretti A., Gorra M., Farzin A., Graham E. M., et al. (2015), “Prenatal cerebellar hemorrhage: fetal and postnatal neuroimaging findings and postnatal outcome”. Pediatr Neurol, 52 (5), pp. 529-34.
7. Nomura M. L., Barini R., de Andrade K. C., Faro C., Marins M. (2009), “Prenatal diagnosis of isolated fetal cerebellar hemorrhage associated with maternal septic shock”. Prenat Diagn, 29 (2), pp. 169-71.
8. Poretti A., Boltshauser E., Huisman T. A. (2016), “Prenatal Cerebellar Disruptions: Neuroimaging Spectrum of Findings in Correlation with Likely Mechanisms and Etiologies of Injury”. Neuroimaging Clin N Am, 26 (3), pp. 359-72.
9. Poretti A., Huisman T. A., Cowan F. M., Del Giudice E., Jeannet P. Y., et al. (2009), “Cerebellar cleft: confirmation of the neuroimaging pattern”. Neuropediatrics, 40 (5), pp. 228-33.
10. Putbrese B., Kennedy A. (2017), “Findings and differential diagnosis of fetal intracranial haemorrhage and fetal ischaemic brain injury: what is the role of fetal MRI?”. Br J Radiol, 90 (1070), pp. 20160253.
11. Ansari Safdar A., Hunter Jill V., Nassif Lisa M., Clark Gary D., Ramocki Melissa B. (2011), “Bilateral in utero cerebellar infarction”. Journal of child neurology, 26 (7), pp. 895-899.
12. Sharma Deepak, Shastri Sweta, Sharma Pradeep (2016), “Intrauterine Growth Restriction: Antenatal and Postnatal Aspects”. Clinical medicine insights. Pediatrics, 10, pp. 67-83.