Giãn niệu đạo bẩm sinh – congenital megalourethra

IOTA 2019: Hội thảo siêu âm đánh giá khối u buồng trứng
16/03/2019
Thai trong – Thai ngoài tử cung đoạn kẽ
18/03/2019

Giãn niệu đạo bẩm sinh – congenital megalourethra

378 lượt xem

GIÃN NIỆU ĐẠO BẨM SINH
(congenital megalourethra)
Đỗ Duy Anh1, Hà Tố Nguyên2, Simon Meagher3
1Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch; 2Khoa CĐHA Bệnh viện Từ Dũ;
3Monash Ultrasound for Women & Monash Medical Centre

 

 

Download file PDF: Tiếng việt, English

 

1. GIỚI THIỆU

 

Giãn niệu đạo bẩm sinh (congenital megalourethra) là tình trạng thiểu sản phần mô cương của dương vật gây giãn bất thường toàn bộ niệu đạo đoạn trước. Đây là nguyên nhân khá hiếm gặp trong nhóm bệnh lý tắc nghẽn đường tiểu dưới, có cơ chế bệnh sinh hoàn toàn khác biệt. Siêu âm là phương tiện chẩn đoán trước sinh với hình ảnh dương vật giãn đặc trưng, song khá dễ bỏ sót nếu không nghĩ tới. Bệnh có dự hậu xấu do trực tiếp ảnh hưởng lên hệ tiết niệu và hô hấp thai nhi hoặc do các bất thường phối hợp. Trẻ sinh sống phải mang di chứng nặng nề và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.

 

Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp giãn niệu đạo bẩm sinh được chẩn đoán lúc 17 tuần tại bệnh viện Từ Dũ, Thành phố Hồ Chí Minh.

 

2. CA LÂM SÀNG

 

Sản phụ 31 tuổi, PARA 0000, tiền căn không có gì đặc biệt, được chuyển đến bệnh viện Từ Dũ vì siêu âm thai phát hiện bàng quang to.

 

Siêu âm lúc thai 16 tuần 6 ngày ghi nhận các bất thường: hai thận echo dày, chiều dài thận (T) 15.7mm, thận (P) 16mm. Bể thận (P) giãn đkts 6mm. Niệu quản (P) giãn 3,2-3,6mm. Bàng quang to 33×24mm, có hình ảnh lỗ chìa khóa (keyhole sign). Dương vật cong về mặt lưng, bên trong có cấu trúc niệu đạo giãn 18×5mm. Lượng nước ối bình thường. Không phát biện bất thường cơ quan khác.

Hình 1: A, Bể thận bên (P) giãn (mũi tên)B, Niệu quản (P) giãn (đầu mũi tên).

 

Hình 2: A, Bàng quang to với hình ảnh lỗ chìa khóa (keyhole sign) (đầu mũi tên) . B, Bàng quang to, ghi nhận hai động mạch rốn trên Doppler màu.

 

Hình 3: A, Dương vật giãn và cong bất thường, quan sát thấy lỗ niệu đạo ngoài thông với khoang ối. B, Ảnh chụp thực tế sau tử thiết cho thấy dương vật thai nhi lớn và cong về phía mặt lưng.

 

Video

 

Với các bất thường trên siêu âm: thận ứ nước, niệu quản giãn, bàng quang to, dương vật cong và niệu đạo bên trong giãn đặc trưng, chúng tôi đưa ra chẩn đoán Giãn niệu đạo bẩm sinh thể hình thuyền.

 

3. BÀN LUẬN

 

Giãn niệu đạo bẩm sinh là tình trạng thiểu sản phần mô cương của dương vật, kèm giãn bất thường toàn bộ đoạn niệu đạo trước không do tắc nghẽn thực thể [1], [2]. Thuật ngữ này được sử dụng lần đầu vào năm 1955 mô tả một trường hợp suy giảm chức năng thận ở trẻ sơ sinh có dương vật lớn bất thường [2]. Năm 1989, Benacerraf và cộng sự lần đầu tiên chẩn đoán được giãn niệu đạo bẩm sinh trên siêu âm thai [1].

 

3.1. Dịch tễ học

 

Đây là bất thường bẩm sinh rất hiếm gặp. Tần suất bệnh chưa được xác định do các nghiên cứu hiện tại chỉ dừng ở mức báo cáo ca và phân tích mô bệnh học [1], [3].

 

3.2. Bệnh học

 

Giãn niệu đạo bẩm sinh có bệnh cảnh của Tắc nghẽn đường tiểu dưới (lower urinary tract obstruction, LUTO). Nguyên nhân gây tắc nghẽn thường gặp là các bất thường thực thể như van niệu đạo sau hoặc teo hẹp niệu đạo [4], [5]. Tuy nhiên, tắc nghẽn trong giãn niệu đạo bẩm sinh có bản chất là rối loạn cơ năng với cơ chế bệnh sinh hoàn toàn khác biệt. Cụ thể, bất thường xảy ra sớm trong quá trình hòa nhập các thành phần có nguồn gốc trung bì của dương vật (gồm hành hang và hành xốp) gây ra tình trạng thiểu sản mô cương. Khi tống xuất nước tiểu, đoạn niệu đạo dương vật bị thiếu mô xung quanh nâng đỡ sẽ dần dần giãn ra và hình thành tắc nghẽn cơ năng tại đây [2], [3], [6].

 

Về hình thái học, giãn niệu đạo bẩm sinh được chia thành hai thể theo Dorairajan và Stephens (1963) [2], [3]:

(1) Thể hình thuyền (scaphoid): chiếm 80%. Thiểu sản một phần hoặc toàn bộ thể xốp trong khi thể hang không bị ảnh hưởng, khiến dương vật cong về phía mặt lưng (Hình 4). Tỷ lệ tử vong 13% [6].
(2) Thể hình thoi (fusiform): chiếm 20%. Thiểu sản toàn bộ thể xốp và thể hang, chỉ còn da và mô liên kết bao bọc lấy niệu đạo khiến dương vật phồng lớn dạng ống thẳng (Hình 5). Thể hình thoi có tiên lượng xấu hơn thể hình thuyền, đa số có bất thường phối hợp và tỷ lệ tử vong lên đến 66% [6].

 

Hình 4: Thể hình thuyền. Nguồn: Sepulveda và cs. (2005)

 

Hình 5: Thể hình thoi. Nguồn: Sepulveda và cs. (2005)

 

Về sinh lý bệnh học, các yếu tố trực tiếp quyết định bệnh cảnh và dự hậu gồm:

 

(1) Mức độ suy giảm chức năng thận: Hậu quả quan trọng nhất trong giãn niệu đạo bẩm sinh là tắc nghẽn ngược dòng lên toàn bộ hệ thống tiết niệu, gây suy giảm chức năng thận không hồi phục.
(2) Mức độ thiểu sản phổi: Lượng nước tiểu thai nhi tạo ra ít do suy thận dẫn đến thiểu ối, thậm chí vô ối. Lượng dịch ối không đủ khiến hệ hô hấp thai nhi gặp khó khăn trong quá trình trưởng thành và biệt hóa, gây thiểu sản phổi và đe dọa tử vong do hội chứng nguy kịch hô hấp sơ sinh.
(3) Bất thường phối hợp: Giãn niệu đạo bẩm sinh thường đi kèm các bất thường khác như dị tật tim hoặc ruột xoay bất toàn, vốn là các cấu trúc có chung một nguồn gốc trung bì với mô cương dương vật.

 

3.3. Chẩn đoán

 

Siêu âm là phương tiện chẩn đoán trước sinh trong tất cả các trường hợp. Thời điểm phát hiện chủ yếu vào tam cá nguyện thứ hai (86%), theo sau là tam cá nguyệt thứ ba (12%) và tam cá nguyệt thứ nhất (2%) [1]. Tần suất phát hiện ở tam cá nguyệt thứ hai cao có lẽ do xuất hiện biến chứng (bàng quang to, giãn niệu quản, thận ứ nước, thiểu ối) hoặc phát hiện các bất thường phối hợp [6].

 

Chúng tôi đề xuất các bước tiếp cận trên siêu âm gồm:

 

1. Chẩn đoán dựa trên hình ảnh đặc trưng: thấy rõ dương vật thai nhi có đoạn niệu đạo bên trong giãn lớn dạng túi, có lỗ niệu đạo ngoài thông ra khoang ối [3].

 

2. Đánh giá tắc nghẽn ngược dòng và mức độ tổn thương thận:

 

3. Tìm các bất thường phối hợp: 43% trường hợp giãn niệu đạo bẩm sinh có bất thường phối hợp như tập hợp VACTERL (dị tật ống sống, thực quản-khí quản, tim, thận, hậu môn và tứ chi), dị tật vùng mặt, ruột xoay bất toàn, và động mạch rốn độc nhất [1], [2], [3]. Trong đó, tật teo hậu môn hoặc bất sản hậu môn hiện diện trong 25% trường hợp [2].

 

3.4. Chẩn đoán phân biệt

 

Khi nghi ngờ giãn niệu đạo bẩm sinh, bác sĩ siêu âm cần chủ động phân biệt với các bệnh lý có hình ảnh tương tự nhưng tần suất bệnh cao hơn:

   1. Các bất thường có cùng biểu hiện bàng quang to:

– Van niệu đạo sau (chiếm 57%). Tuy nhiên, khoảng 24% giãn niệu đạo bẩm sinh có kèm theo van niệu đạo sau, bản chất là bất thường phối hợp hơn là nguyên nhân trực tiếp gây giãn niệu đạo. Mặt khác, 12% trường hợp giãn niệu đạo bẩm sinh đơn độc có hình ảnh lỗ chìa khóa (keyhole sign) đặc trưng của van niệu đạo sau hoặc teo hẹp niệu đạo. Do đó, cần khảo sát kỹ đoạn niệu đạo trước để có chẩn đoán chính xác [1].
– Teo hẹp niệu đạo (chiếm 7%)
– Hội chứng prune belly (chiếm 4%)
– Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ (chiếm 1%)
– Bất thường ổ nhớp (chiếm 0,7%) [7]

  2. Các bất thường ở đầu dương vật và lỗ niệu đạo ngoài như lỗ tiểu đóng thấp và hẹp bao quy đầu: Do mức độ tắc nghẽn không nhiều nên hiếm khi gây giãn niệu đạo. Phân biệt trên siêu âm bằng cách quan sát hình dạng dương vật và lỗ niệu đạo ngoài [2].

 

3.5. Tiên lượng

 

Tổng hợp của Moaddab và cs. (2015) cho thấy tỷ lệ chủ động chấm dứt thai kỳ là 24%, tỷ lệ tử vong chu sinh là 6%, với niệu quản giãn hai bên là yếu tố duy nhất có liên quan với nguy cơ tử vong chu sinh [1]. Khoảng 7-10% trường hợp bệnh tự thoái triển trong thai kỳ với dự hậu lâm sàng khá tốt, hầu hết là giãn niệu đạo đơn độc không kèm bất thường phối hợp [1], [2].

 

Tỷ lệ trẻ sinh sống vào khoảng 60-70% [1], [2]. Đa số trẻ mang các di chứng như dương vật sưng to, mất khả năng cương dương, rối loạn chức năng tiểu tiện, nhiễm trùng tiểu tái phát, suy thận, v.v. [3], [6]. Các báo cáo theo dõi sau sinh cho thấy tỷ lệ suy thận lên đến 42%, với ba yếu tố nguy cơ được xác định có mối liên quan với chức năng thận sau sinh là (1) thiểu ối hoặc vô ối, (2) thận ứ nước hai bên và (3) tuổi thai nhỏ lúc sinh [1].

 

4. KẾT LUẬN

 

Giãn niệu đạo bẩm sinh là bất thường hiếm gặp nhưng có dự hậu xấu. Mặc dù các trường hợp bất thường đơn độc có tiên lượng chu sinh khá hơn, nhưng trẻ vẫn có nguy cơ mang di chứng nặng nề và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống. Do đặc tính hiếm gặp của bệnh, hình ảnh niệu đạo dương vật giãn trên siêu âm mặc dù đặc trưng nhưng dễ bỏ sót hoặc bị nhận định nhầm với dây rốn. Các nhà siêu âm cần nghĩ đến bệnh lý này và chủ động đánh giá toàn diện. Ngoài việc chẩn đoán sớm, siêu âm cũng cung cấp nhiều thông tin cần thiết phục vụ cho công tác tiên lượng, tư vấn và lựa chọn phương án xử trí tối ưu cho từng ca bệnh cụ thể.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

[1] Moaddab A. et al. (2015), “Prenatal Diagnosis and Perinatal Outcomes of Congenital Megalourethra: A Multicenter Cohort Study and Systematic Review of the Literature”, J Ultrasound Med. 34 (11), pp. 2057-2064.
[2] Promsonthi P. et al. (2010), “Case report and review: prenatal diagnosis of congenital megalourethra”, Fetal Diagn Ther. 28 (2), pp. 123-128.
[3] Fabrice C. et al. (2007), “Congenital megaurethra”, TheFetus.net. https://sonoworld.com/TheFetus/page.aspx?id=2072.
[4] Tonni G. et al. (2013), “Fetal lower urinary tract obstruction and its management”, Arch Gynecol Obstet. 287 (2), pp. 187-194.
[5] Lissauer D. et al. (2007), “Fetal lower urinary tract obstruction”, Semin Fetal Neonatal Med. 12 (6), pp. 464-470.
[6] Sepulveda W. et al. (2005), “Congenital megalourethra: outcome after prenatal diagnosis in a series of 4 cases”, J Ultrasound Med. 24 (9), pp. 1303-1308.
[7] Taghavi K. et al. (2017), “Fetal megacystis: A systematic review”, J Pediatr Urol. 13 (1), pp. 7-15.