Báo cáo CLS: xoắn vòi trứng đơn độc
26/02/2020
Vai trò của kỹ thuật cắt lớp vi tính trong dịch bệnh COVID 19
20/03/2020

Nang bạch huyết: Báo cáo loạt ca

788 lượt xem

NANG BẠCH HUYẾT: BÁO CÁO LOẠT CA
Lymphangiomas: Case series report
BS Hà Tố Nguyên

 

Download file PDF

 

Mở đầu:

 

Nang bạch huyết là bất thường bẩm sinh lành tính của hệ thống bạch huyết, hệ mạch máu có thành mỏng. Giả thuyết sinh bệnh học được cho là do sự tắc nghẽn dòng lưu thông hệ bạch huyết vào hệ tĩnh mạch cảnh dẫn đến sự dãn lớn và biến dạng bất thường của các mạch bạch huyết.

Tần suất khoảng 1: 6000 ca sinh và 1: 750 những ca thai sẩy [1].

Vị trí hay gặp là ở vùng cổ, một hoặc hai bên và thường không đối xứng [3].

Chúng tôi xin báo cáo một ca nang bạch huyết ở vùng đầu mặt cổ đối xứng hai bên, là một hình ảnh hiếm gặp của bệnh lý này và kèm theo hình ảnh siêu âm minh họa của một số ca ở các vị trí khác trong cơ thể.

 

Báo cáo ca lâm sàng:

 

Thai phụ 27 tuổi, PARA: 1001. Siêu âm 12 tuần đo độ mờ da gáy 1.5mm và xét nghiệm sàng lọc combined test nguy cơ thấp. Siêu âm thời điểm 18 tuần phát hiện nang bạch huyết cổ hai bên. Thai phụ được chọc ối và kết quả nhiễm sắc thể đồ bình thường.

Thai phụ được siêu âm mỗi hai tuần để theo dõi sự tiến triển của bướu và tình trạng phù thai. Do tình trạng khối bướu ngày càng lớn và lan rộng nên thai phụ đã xin được chấm dứt thai kì ở thời điểm 24 tuần.

Hình ảnh siêu âm lúc 22 tuần cho thấy: khối dạng nang nằm trong da, có nhiều vách mỏng ở cổ lan lên hai bên mặt, thái dương và đối xứng hai bên. Trên siêu âm Doppler không có dòng chảy.

 

Hình 1: Nang bạch huyết vùng cổ trên mặt cắt dọc qua cổ và mặt cắt ngang qua đầu mặt

 

Hình 2: MC ngang và dọc từ phía sau cho thấy nang bạch huyết không lan đến vùng cổ sau

 

Video 1: Nang bạch huyết ở đầu mặt cổ (ca 4 )

 

Video 2: Nang bạch huyết ở chi trên và vùng nách ( ca 1)

 

Video 3: Nang bạch huyết ở trong bụng, lưng và chi dưới (ca 2)

 

Video 4: Nang bạch huyết ở nữa người bên trái và trong bụng (Ca 3)

 

Thuật ngữ

 

Có rất nhiều tên gọi cho phổ bệnh lý này: u bạch huyết (Lymphangioma), u bạch huyết dạng nang (cystic lymphagioma), u bạch huyết dạng hang (cavernous lymphangioma)…
Cystic hygroma là một dạng của u bạch huyết và khu trú ở vùng cổ sau và ở quí một được gọi là phù da gáy (nuchal edema) hay dày da gáy (increased nuchal translucency). Tuy nhiên hiện nay thuật ngữ này cũng được dùng lẫn lộn với Lymphangioma.

 

Sinh bệnh học:

 

Hệ thống bạch huyết được phát triển ở tuần phôi thứ 5-6. Theo nguồn gốc phôi học, có 6 túi bạch huyết: hai túi cảnh dẫn lưu vùng đầu cổ và chi trên; hai túi chậu dẫn lưu vùng thân dưới và chi dưới và hai túi ở bụng dẫn lưu ruột và khoang sau phúc mạc.

 

Các mạch bạch huyết sẽ phát triển từ những túi này và đi dọc theo các tĩnh mạch lớn. Hai ống bạch huyết lớn nhất (ống ngực trái và phải) sẽ thông thương với hệ thống tĩnh mạch tại chỗ nối của tĩnh mạch cảnh trong và tĩnh mạch dưới đòn ở cuối tuần thứ 6 của phôi.

 

Theo Smith DW [8], thất bại của quá trình dẫn lưu từ hệ thống bạch mạch vào hệ tĩnh mạch cảnh sẽ dẫn đến sự ứ dịch trong hệ bạch huyết. Các mạch bạch huyết bị dãn và có thể dãn rất lớn tạo thành các khối nang và được gọi chung là chuỗi bệnh lý tắc nghẽn hệ bạch huyết (lymphatic obstruction sequence)

 

Nếu có sự tái thông giữa hệ bạch huyết và hệ tĩnh mạch cảnh hay có đường thông nối khác được thiết lập thì sự tắc nghẽn này về phương diện lý thuyết sẽ tự biến mất.
Một giả thuyết sinh bệnh học khác thì cho rằng sự bất thường xảy ra khi biệt hóa nhu mô và phân chia nhánh của hệ thống bạch huyết ở tuần thứ 6 đến thứ 9 [7]. Giả thuyết này phù hợp với các nang bạch huyết không ở vùng cổ.

 

Siêu âm chẩn đoán

 

– Khối dạng nang nằm trong da có thành mỏng, bên trong có rất nhiều vách ngăn và không có tín hiệu trên Doppler màu. Có khi hình ảnh không điển hình như kinh điển mà là một khối có phản âm hỗn hợp, có phần dịch và có phần đặc, đó là do sự tắc nghẽn của các mạch bạch huyết nằm trong mô cơ và mô liên kết hoặc các nhánh mạch bạch huyết bị tắc dính chùm lại với nhau.

– Vị trí hay gặp nhất là ở vùng cổ thai nhi (75%), vị trí khác như nách (20%), trong bụng và sau phúc mạc (2%), chi dưới và xương (2%) và trung thất (1%) [3,6]

– Khối ở vị trí vùng cổ trước và bên, nhiều trường hợp u lớn có thể chèn ép làm tắc nghẽn khí đạo cần can thiệp thủ thuật đặt nội khí quản cho trẻ (EXIT)

 

Chẩn đoán phân biệt:

 

Các trường hợp nang bạch huyết lớn ở vùng cổ cần chẩn đoán phân biệt với

 

– Bướu quái: Có phần đặc và phần tăng âm (xương, sụn, tóc..)
– Bướu máu: Nhiều trường hợp bướu máu khổng lồ hình ảnh siêu âm 2D khó phân biệt với bướu bạch huyết tuy nhiên sẽ có tín hiệu trên Doppler màu.

 

Nguy cơ bất thường kết hợp

 

Nang bạch huyết được cho là có mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng như Trisomy 13,18, 21, HC Turner, HC Noonan cũng như các bất thường cấu trúc khác và nguy cơ thai lưu trong tử cung.

Theo Descamps và cs thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm bệnh lý này là 62%, trong đó bất thường hay gặp nhất là HC Turner [3]

 

Quản lý thai kì và tiên lượng

 

Sinh thiết gai nhau/Chọc ối thử nhiễm sắc thể và Microarray được chỉ định để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền liên quan.

Siêu âm theo dõi sự tiến triển của bướu và sự xuất hiện của dấu hiệu nặng (phù thai) vì có liên quan đến việc tư vấn cho thai phụ.

Tiên lượng tùy thuộc có hay không có phù thai, bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường cấu trúc khác.

Nang bạch huyết tự biến mất đã được báo cáo ở những thai bị hội chứng Turner hay không có bất thường nhiễm sắc thể.
Tiên lượng xấu ở những thai có phù toàn thân và các mạch bạch huyết dãn lớn

 

Tài liệu tham khảo

 

1. Byrne J., Blanc WA, Warburton D, et al.: The significance of cystic hygroma in fetuses. Hum Pathol 15:61-67, 1984.
2. Chervenak FA, Isaacson G, Blacemore KJ, et al: Fetal cystic hygroma. Causes and natural history. N Engl J Med 309:822-825,1983
3. Descamps P, Jourdain O, Paillet C, Toutain A, Guichet A, Pourcelot D, Gold F, Castiel M, Body G. Etiology, prognosis and management of nuchal cystic hygroma: 25 new cases and literature review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1997; 71: 3–10.
4. Lim FY, Crombleholme TM, Hedrick HL, Flake AW, Johnson MP, Howell LJ, Adzick NS. Congenital High Airway Obstruction Syndrome: Natural History and Management. J Pediatr Surg 2003; 38: 940– 945. CrossrefPubMedWeb of Science®Google Scholar
5. Hirose S, Harrison MH. The ex utero intrapartum treatment (EXIT) procedure. Semin Neonatol 2003; 8: 207– 214. CrossrefPubMedGoogle Scholar
6. Phillips H,McGaham J: Intrauterine fetal cystic hygroma: sonographic detection. AJR 136:799,1981.
7. Schwartz MZ, Silver H, Schulman S. Maintenance of the placental circulation to evaluate and treat an infant with massive head and neck hemangioma. J Pediatr Surg 1993; 28: 520– 522. CrossrefPubMedWeb of Science®Google Scholar
8. Smith DW, Graham JM: Jugular lymphatic obstruction sequence. In: Recognizable pattern of human malformation: genetic embriologic and clinical aspects. Philadelphia, W.B. Saunders, 472,1982