BỆNH THẬN NHIỀU NANG HAY  BỆNH THẬN ĐA NANG ?

Ths Bs Hà Tố Nguyên

Xem file PDF 

MỞ ĐẦU 

Bệnh thận nhiều nang (Multicystic Dysplastic Kidney-MCDK) hay bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease) đều thuộc nhóm bệnh lý nang thận (Cystic Renal Disease). Tuy tên gọi có vẻ tương tự nhau: thận có nhiều nang nhưng hình ảnh trên siêu âm tiền sản cũng như nguồn gốc sinh bệnh học và  tiên lượng hoàn toàn khác nhau. Do vậy người làm siêu âm hay tư vấn tiền sản cần phân biệt rõ hai nhóm bệnh lý này để giúp chẩn đoán và xử trí đúng cho thai phụ. 

BỆNH THẬN NHIỀU NANG (Multicystic Dysplastic Kidney-MCDK) 

Bệnh thận nhiều nang là một tình trạng rối loạn phát triển bẩm sinh, không liên quan đến bất thường gen. Là nhóm bệnh nang thận thường gặp nhất ở tuổi niên thiếu, tần suất 1/3000 trẻ sinh sống, hay gặp ở bé trai và thường chỉ một bên thận.  Cơ chế sinh bệnh học được cho là do sự thất bại trong quá trình phát triển hình thành các hậu thận và phân nhánh các chồi thận. Hậu quả là cấu trúc thận bình thường được thay thế bằng các chùm nang không chức năng, không thông nhau.

Video 1. Bệnh thận nhiều nang

 Hình ảnh siêu âm tiền sản: Thận bị ảnh hưởng có hình ảnh giống một khối u nằm cạnh cột sống với nhiều nang kích thước khác nhau. Không thấy cấu trúc nhu mô thận bình thường. Nếu bị cả hai bên thận, sẽ gây thiểu ối nặng. 

Tiên lượng: tốt nếu chỉ bị một bên và thận còn lại bình thường. 

BỆNH THẬN ĐA NANG (Polycystic Kidney Disease)

Bệnh thận đa nang là rối loạn liên quan đến bất thường gen, nên bất thường xảy ra ở cả hai thận. Bệnh thận đa nang được chia làm hai thể: 

Thận đa nang di truyền theo gen trội ở người lớn (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease -ADPKD): Đây là bệnh nang thận liên quan di truyền hay gặp nhất, với  tần suất 1/400- 1/1000 trẻ sinh sống. Các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang và làm cho thận lớn lên. Thường bệnh có biểu hiện triệu chứng ở lứa  tuổi trung niên (40-50 tuổi) với triệu chứng cao huyết áp và sau đó là suy thận. Tuy nhiên đã có báo cáo ghi nhận bệnh có biểu hiện ở giai đoạn niên thiếu hay khi siêu âm tiền sản. Có ít nhất 2 gen gây bệnh đó là gen ADPKD1 và ADPKD2 nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 16.

 click vào hình để xem lớn hơn 

Video 2

Video 3

Video 2&3. Bệnh thận đa nang di truyền trội 

Hình ảnh siêu âm tiền sản: Hai thận lớn vừa (mức độ lớn thận không bằng so với thể di truyền lặn ở trẻ em) phản âm dày, tăng phân biệt vỏ tủy . Tuy nhiên một số khác lại ghi nhận giảm hoặc mất phân biệt vỏ tủy. Nước ối có thể bình thường hoặc hơi ít. Các hình ảnh thường bất thường này thường xuất hiện rõ ở cuối quí hai hoặc trong quí 3 thai kì nên nhiều trường hợp siêu âm 18-20 tuần có thể chưa thấy bất thường. Tiền sử gia đình (+) là một yếu tố hỗ trợ giúp cho việc chẩn đoán.

Chẩn đoán phân biệt: Thận đa nang di truyền theo gen lặn ở trẻ em

Tiên lượng: Thể được phát hiện khi siêu âm tiền sản thường có tiên lượng xấu hơn. 

Thận đa nang di truyền theo gen lặn ở trẻ em (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease -ARPKD): Là bệnh nang thận liên quan đến di truyền tuy nhiên hiện vẫn chưa xác định được chính xác gen gây ra bệnh lý. Tần suất hiếm gặp hơn, 1/40.000-1/50.000 trẻ sinh sống. Bệnh được chia làm 4 thể tùy theo thời điểm xuất hiện và mức độ các ống thận bị dãn, mức độ xơ hóa gan kèm theo. Thể nặng nhất là thể phát hiện ở giai đoạn siêu âm tiền sản với 90% ống thận bị dãn thành nang và tiên lượng rất xấu.

Hình ảnh siêu âm tiền sản: Hai thận kích thước rất lớn, chiếm gần hết ổ bụng thai nhi,  phản âm rất dày, mất phân biệt vỏ tủy và thiểu ối nặng  hoặc vô ối.

Chẩn đoán phân biệt: Thận đa nang di truyền theo gen trội ở người lớn.

Tiên lượng: thể phát hiện giai đoạn tiền sản là nặng nhất, đa số trẻ chết ở giai đoạn sơ sinh. Do vậy thường có chỉ định ngừng thai.

Video 4

Video 5 

Video 4&5. Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em

KẾT LUẬN 

Thận nhiều nang được chẩn đoán khi siêu âm thấy thận có nhiều nang lớn nhỏ khác nhau (nang đại thể, nhìn thấy trên siêu âm), ở một bên thận và lượng nước ối gần như bình thường. Tiên lượng tốt nếu thận còn lại bình thường.

Nếu siêu âm thấy cả hai  thận kích thước lớn, phản âm dày (nhiều nang nhỏ nhưng nang dạng vi thể, chỉ thấy trên giải phẩu bệnh không thấy cấu trúc nang khi siêu âm) thì nghĩ đến thận đa nang. Nếu hai thận lớn mức độ vừa, còn hay tăng phân biệt vỏ tủy và nước ối gần như bình thường thì nghĩ đến thể di truyền trội ở người lớn. Nếu hai thận rất lớn, phản âm dày hết cả thận, không còn sự phân biệt vỏ (phản âm dày) và tủy (phản âm kém) như bình thường, vô ối hay thiểu ối nặng thì nghĩ đến thể di truyền lặn ở trẻ em. Tuy nhiên trên thực tế có sự trùng lấp về hình ảnh siêu âm tiền sản giữa hai thể này. Yếu tố gia đình (+) hoặc chọc ối xác định có gen gây bệnh ADPKD1 và ADPKD2 giúp chẩn đoán xác định thể di truyền trội.  

Tài liệu tham khảo

1. Journel H,Guyot C, Barc RM, Belbeoch P, Quemener A, Jouan H. Unexpected ultrasonographic prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease. Prenat Diagn 1989; 9: 663–671.
2. Friedmann W,Vogel M, Dimer JS, Luttkus A, Buscher U, Dudenhausen JW. Perinatal differential diagnosis of cystic kidney disease and urinary tract obstruction: anatomic pathologic, ultrasonographic and genetic findings. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2000; 89: 127–133.
3. Tsatsaris V,Gagnadoux MF, Aubry MC, Gubler MC, Dumez Y, Dommergues M. Prenatal diagnosis of bilateral isolated fetal hyperechogenic kidneys. Is it possible to predict long term outcome? BJOG 2002; 109: 1388–1393.