MỐI LIÊN QUAN GIỮA CHIỀU DÀI XƯƠNG MŨI VÀ HỘI CHỨNG DOWN

Ths. Bs. Hà Tố Nguyên

Năm 1866, Langdon Down lần đầu tiên mô tả một chủng người đần: Mặt dẹt, hai mắt xa nhau, lưỡi to, da dày… Tuy nhiên mãi đến đầu thập niên 2000, bất thường xương mũi của thai nhi bị HC Down mới được ghi nhận trên siêu âm tiền sản.

Bất sản xương mũi ở quí 1

Năm 2001, nghiên cứu đầu tiên về mối liên quan giữa bất thường xương mũi và HC Down được xuất bản trên tạp chí Lancet  là một nghiên cứu được thực hiện ở quí 1 thai kì. Cicero S [2] ghi nhận xương mũi bất sản trong 73% thai Trisomy 21 và 0.5% thai bình thường ở tuổi thai 11-14 tuần. Năm 2004, trong một nghiên cứu lớn hơn với dân số từ nhiều chủng tộc khác nhau Cicero S [5]  báo cáo tần suất bất sản xương mũi ở tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày có liên quan đến chủng tộc (Châu Phi: 9%, Châu Á: 5% và da trắng là 2%), tần xuất giảm theo chiều dài đầu mông (4.7% bất sản xương mũi nếu CDĐM: 45-54mm và 1% nếu CDĐM: 75-84mm) và tần suất tăng theo mức độ dày của độ mờ da gáy (1.6% bất sản xương mũi  nếu ĐMDG £95^th và 15% nếu ĐMDG ≥5mm)

Lưu ý ở quí 1, chúng ta chỉ đánh giá là xương mũi hiện diện hay không, giá trị của việc đo chiều dài xương mũi ở quí một cần được nghiên cứu thêm.

Các tiêu chuẩn cần đạt khi đánh giá xương mũi ở quí 1 theo FMF (Fetal Medicine Foundation- UK)

• Mặt thai nhi hướng nhìn về đầu dò.
• Mặt cắt dọc giữa chuẩn: đầu và cổ trên một đường thẳng, giữa cằm và ngực có một khoảng trống (thai nhi ở tư thế trung tính).
• Sóng siêu âm thẳng góc với da trước xương mũi. Xương hàm trên là một đường thẳng tách rời, không được nối tiếp lên vùng xương mũ i

Hình 1: Xương mũi có hiện diện nếu có 3 đường phản âm dày vùng trước xương mũi thai nhi: đường thứ 1 là da trước xương mũi, đường thứ 2 là da chóp mũi và đường thứ 3 có phản âm dày hơn là xương mũi.

Bất sản xương mũi ở quí 2

Sonek J (2002) lần đầu tiên báo cáo 3 trường hợp Down ở siêu âm quí hai, có hai ca không có xương mũi và một ca xương mũi ngắn, dưới bách phân vị 2.5th [1]

Theo Bromley B [3]  ghi nhận 43% Trisomy 21 có bất sản xương mũi thai 15-20 tuần, nguy cơ Down tăng lên 83 lần nếu bất sản xương mũi.

Khảo sát xương mũi ở quí 2

Mặt cắt mà sóng siêu âm vuông góc với xương mũi sẽ giúp đánh giá xương mũi tốt nhất. Tuy nhiên do sự phân tán của sóng siêu âm ở hai đầu tận của xương mũi làm cho xương mũi có thể bị đo dài hơn. Do vậy góc tạo bởi sóng siêu âm và xương mũi có thể dao động từ 45°-135°.

Xương mũi ngắnCó nhiều định nghĩa khác nhau về xương mũi ngắn: <10th, <2.5th, <2.5mm, ĐKLĐ/CDXM≥10 hoặc ≥11. Nguy cơ HC Down cũng tăng lên theo mức độ ngắn của xương mũi. Do vậy xương mũi ngắn thì thai phụ nên được tư vấn chỉ định chọc ối để loại trừ HC Down dù thai phụ thuộc nhóm nguy cơ thấp sau sàng lọc quí một.

Công thức tính chiều dài xương mũi trung bình và bách phân vị thứ 10 và 2.5 theo tuổi thai theo W Cusick [4]

• CDXM trung bình (MoM)= − 0.214 + (0.04 × tuần thai) (R²= 0.993).
• CDXM 5^th percentile = − 0.098 + (0.025 × tuần thai) (R² = 0.854)
• CDXM 10^thpercentile = − 0.125 + (0.03 × tuần thai) (R² = 0.922).

Tiêu chuẩn xương mũi ngắn dựa trên trị số MoM có Likelihood ratio (+) cao nhất trong các tiêu chuẩn về chẩn đoán thiểu sản xương mũi.

 Theo NC của Bromley B. [3]

Kết luận

Siêu âm đánh giá xương mũi là một phương tiện tầm soát HC Down rất tốt. Ở quí một, ngoài việc đo ĐMDG nếu chúng ta đánh giá thêm yếu tố xương mũi hiện diện hay không sẽ giúp tăng tỷ lệ phát hiện (93%) và giảm tỷ lệ dương tính giả (2-3%) của xét nghiệm sàng lọc phối hợp ở quí một [FMF] . Tuy nhiên vấn đề đánh giá xương mũi ở quí một không chỉ cần kĩ năng (người siêu âm cần có giấy chứng nhận đạt chuẩn khảo sát xương mũi của FMF) mà máy siêu âm phải tốt, thường là các máy siêu âm dòng cao cấp của các hãng chuyên về siêu âm sản khoa mới có thể đánh giá tốt xương mũi. Nếu không hội đủ hai điều kiện trên thì chúng ta không nên đánh giá xương mũi ở siêu âm quí một. Ngoài ra không nên kết luận bất sản xương mũi nếu CDĐM< 54mm, nên khảo sát lại 1-2 tuần sau.  Tuổi thai lý tưởng để đánh giá xương mũi ở quí một là CDĐM từ 64-75mm.

Ở quí 2, bất sản xương mũi hay xương mũi ngắn đều làm tăng nguy cơ HC Down. Nếu thai phụ đã tham gia sàng lọc quí một và thuộc nhóm nguy cơ thấp nhưng đến quí hai có bất sản hoặc thiểu sản xương mũi thì thai phụ sẽ thành nhóm nguy cơ cao. Ví dụ thai có nguy cơ HC Down sau khi sàng lọc phối hợp ở quí một là 1/830, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ thấp. Ở siêu âm quí hai, siêu âm phát hiện thai có bất sản xương mũi, nguy cơ HC Down sẽ tăng 83 lần[3], nguy cơ mới hiệu chỉnh của thai phụ ở thời điểm này là 1/10, là nguy cơ cao nên thai phụ cần được tư vấn làm xét nghiệm chọc ối. Nếu kết quả chọc ối bình thường, thai phụ có thể yên tâm tiếp tục dưỡng thai. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11810099
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11728540
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12494981
4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.4091/full
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15027007

Quý đồng nghiệp vui lòng click vào hình bên dưới để xem video minh họa

Hình ảnh bất sản xương mũi ở tuổi thai 22 tuần