Siêu âm chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiết niệu 

                

                                      Bài PPT  Ths Hà Tố Nguyên (BV Từ Dũ)

  Xem bài file PDF 

MỞ ĐẦU

-  Nhóm dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm 20 - 30% dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh

- Tiên lượng tốt vì các bất thường tắc nghẽn đường niệu trên thường biến mất sau sinh

- Chẩn đoán:+ Trực tiếp: bất thường tại cơ quan tiết niệu+ Gián tiếp: lượng nước ối.  

Hình ảnh siêu âm thận bình thường

   Hình 2 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Hình ảnh thận bình thường  

Tuyến thượng thận và bàng quang

Hình 3 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Niệu quản và niệu đạo chỉ thấy khi có sự tắc nghẽn

  PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU

1. Rối loạn phát triển/Không phát triển

2. Tắc nghẽn/Trào ngược

3. Đột biến gene

4. Nhiễm trùng

5. Bất thường nhiễm sắc thể.

1. Rối loạn phát triển/Không phát triển

a. Đa nang/Loạn sảnb. Bất sản/Loạn sinh

Multicystic Dysplastic Kidney Disease (Bệnh thận loạn sản đa nang, hình 4)

Hình 4 : (click vào hình để xem hình lớn hơn)

-  Potter type 2

- Thận lớn, echo dày có nhiều nang

-  Một hoặc hai bên.

-  Giả thuyết sinh bệnh học: khiếm khuyết dạng tắc nghẽn trong giai đoạn phát triển của phôi. 

Bất sản thận hai bên

Hình 5: click vào hình để xem hình lớn hơn

- Thiểu ối- Không thấy thận và bàng quang 

Bất sản thận một bên

Hình 6 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Không thấy thận và động mạch thận một bên

 Thiểu sản thận

Hình 7 : (click vào hình để xem hình lớn hơn)

-  Lượng nước ối giảm- Thể tích thận <5th- Siêu âm ngã âm đạo hoặc sau truyến ối

Lộn bàng quang

Hình 8: (click vào hình để xem hình lớn hơn) 

2. Tắc nghẽn/Trào ngược

a. Chỗ nối bể thận niệu quản

b. Chỗ nối niệu quản – bàng quang.

c. Van niệu đạo sau.

Vị trí tắc nghẽn đường tiết niệu

Hình 9: (click vào hình để xem hình lớn hơn)

 Dãn bể thận-Thận ứ nước

Hình 10 (click vào hình để xem hình lớn hơn):  

UK FASF definition (2010)ĐK trước sau bể thận bình thường lúc 20 tuần: <7mm, 32 tuần: <10mm

Tắc nghẽn bể thận- niệu quản (PUJ Obstruction)

Hình 11 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Ứ nước thận một bên. Niệu đạo và bàng quang bình thường

Tắc nghẽn niệu quản - bàng quang (UVJ obstruction)

  Hình 12 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Dãn bể thận một bên. Dãn niệu quản một bên. Bàng quang bình thường 

Thoát vị niệu quản

Hình 13 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Lớp màng mỏng phủ trên lỗ niệu đạo bị thoát vị thành một túi phình làm tắc nghẽn chỗ nối niệu quản - bàng quang

Hình 14 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Dãn bể thận một bên. Dãn niệu quản một bên. Nang trong bàng quang  

Van niệu đạo sau

   Hình 15 (click vào hình để xem hình lớn hơn): Thận trướng nước hai bên. Bàng quang lớn thành dày dạng lỗ chìa khoá. Nước ối có thể bình thường ở giai đoạn sớm.  

Bàng quang to ở 11-13 tuần 6 ngày (sơ đồ hình 16)

Thận đôi: Hai hệ thống thu thập, thường đi kèm với tắc nghẽn ở

Hình 17: (click vào hình để xem hình lớn hơn)1.Niệu quản- bàng quang2.Trào ngược bàng quang niệu quản3.Hiếm: tắc nghẽn ở bể thận niệu quản   Thận đôi: Hai hệ thống thu thập

Hình 18: (click vào hình để xem hình lớn hơn) Chiều dài thận >95th. Thận có hai bể thận tách biệt không thông nhau. Dãn niệu đạo ( của cực trên thận)  

Trào ngược bàng quang- niệu quản (VUR)

Hình 19: (click vào hình để xem hình lớn hơn) Tần suát: 1% trẻ sơ sinh. 10% các nguyên nhân gây ứ nước thận. Do khiếm khuyết lớp cơ dọc của niệu đạo đoạn chạy trong thành bàng quang. 

Hình ảnh SA: giống tắc nghẽn đường niệu dưới 

3. Đột biến gene

a. Polycystic kidney disease (AR/AD)

b. Meckel Gruber Syndrome 

Autosomal Recessive polycystic kidney disease (Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em)

- Potter type 1

- Thường kèm theo bệnh lý đa nang của gan.

- Nguy cơ tái phát 1:4

- Tiên lượng rất xấu: gây tử vong ở giai đoạn sơ sinh hoặc phải ghép thận.

 Hình 20: (click vào hình để xem hình lớn hơn) Hai thận rất lớn và echo dày. Mất phân biệt tuỷ và vỏ. Vô ối/thiểu ối nặng  

Autosomal Dominant polycystic kidney disease (Bệnh thận đa nang di truyền trội ở người lớn)

- Potter type 3- Rối loạn liên quan đến gen hay gặp nhất.

- Nguyên nhân thứ ba gây suy thận ở người lớn

- Chỉ 25% có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

- Thường không có biểu hiện triệu chứng trên lâm sàng cho đến khi bệnh nhân 30-40 tuổi

 Hình 21:  (click vào hình để xem hình lớn hơn) 

Thận lớn, echo dày +/nang. Phân biệt tuỷ võ thận tăng. Lượng ối: bình thường/ giảm. Bất thường trên siêu âm có thể xuất hiện trễ, quí 3.  Family (+)  

Meckel Gruber Syndrome

   Hình 22  (click vào hình để xem hình lớn hơn) 

Thận echo dày hai bên và nước ối bình thường.  

Hình 23 (click vào hình để xem hình lớn hơn)

Giai đoạn sớm của bệnh thận đa nang di truyển trội: SA kiểm tra bố mẹ

- Bất thường NST : T 13

- Bình thường 

Siêu âm đánh giá bất thường hệ niệu

	Mức độ
Dãn bể thận	Nhẹ/trung bình/nặngMột bên/hai bên
Cấu trúc vỏ thận	Bình thường/dày/nang
Dãn niệu quản	Bình thường: không thấyNếu thấy: có dãn
Bàng quang	Bthường/dãn/thành dày. Thoát vị niệu quản
Lượng ối	Bình thường/giảm/vô ối

 4. Nhiễm trùng: CMV Nhiễm Cytomegalovirus

-  Thận lớn- IURG- Dãn não thất, nốt vôi hoá trong não…

- Thiểu ối- Chẩn đoán: chọc ối làm kĩ thuật PCR1. Rối loạn phát triển/Không phát triển 

5. Bất thường nhiễm sắc thể

a. T21: dãn nhẹ bể thận

b. T 18: bất sản thận, loạn sinh thận

c. T 13: thận lớn thận hình móng ngựa

   

Cảm ơn

Ths. BS Hà Tố Nguyên

Bệnh Viện Từ Dũ