Báo cáo loạt ca bệnh TBS ở thai nhi có hai đại động mạch song song: tiếp cận chẩn đoán phân biệt

Vai trò của kỹ thuật cắt lớp vi tính trong dịch bệnh COVID 19
20/03/2020
Bác sĩ siêu âm cần làm gì để hạn chế sự lây lan của COVID-19?
23/03/2020

Báo cáo loạt ca bệnh TBS ở thai nhi có hai đại động mạch song song: tiếp cận chẩn đoán phân biệt

3358 lượt xem

BÁO CÁO LOẠT CA BỆNH TIM BẨM SINH Ở THAI NHI

CÓ HAI ĐẠI ĐỘNG MẠCH SONG SONG:

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Bs CK1. Đặng Ngọc Tuyên* – Ths. Hà Tố Nguyên*
(*) Khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Từ Dũ

 

Download file PDF

 

Giới thiệu

 

Bệnh tim bẩm sinh (Congenital heart diseases) là một trong những nhóm các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ 8 trên 1000 trẻ sinh sống. Các bệnh lý này cũng chiếm 1/2 tỷ lệ tử vong do nguyên nhân dị tật bẩm sinh ở trẻ nhũ nhi, điều này cho thấy rằng bệnh tim bẩm sinh không chỉ phổ biến mà còn là một nguyên nhân quan trọng gây nên bệnh tật và tử vong [1].

 

Dị tật bẩm sinh ở tim có rất nhiều dạng khác nhau, trong đó, bất thường vùng nón thân (Contrucal anomalies) là nhóm bệnh lý khá thường gặp và việc chẩn đoán trước sinh rất quan trọng trong chăm sóc và điều trị trong giai đoạn sau sinh. Bất thường vùng nón thân đặc trưng bởi khiếm khuyết vách nón và nhóm này có nhiều bệnh lý khác nhau như thông liên thất có động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, tứ chứng Fallot, hội chứng không lá van động mạch phổi, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, sai vị đại động mạch và thân chung đại động mạch [2]. Việc chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý trong nhóm này nhiều trường hợp gặp không ít khó khăn, đặc biệt là các bệnh lý có hai đại động mạch song song như : chuyển vị đại động mạch (Complete transposition of great arteries) và thất phải hai đường ra (Double outlet right ventricle). Ngoài ra, tứ chứng Fallot cũng là bất thường hay bị chẩn đoán nhầm với thất phải hai đường ra. Vì vậy, chúng tôi xin báo cáo loạt ca thai nhi có bệnh tim bẩm sinh có hai đại động mạch song song và một trường hợp bị tứ chứng Fallot, từ đó đưa ra những điểm mấu chốt trong chẩn đoán phân biệt.

 

Từ khóa:

  • Congenital heart diseases, Contrucal anomalies, Complete transposition of the great arteries, Tetralogy of Fallot, Double outlet right ventricle.
  • Bệnh tim bẩm sinh, bất thường nón thân, tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch hoàn toàn.

 

Ca lâm sàng

 

1. Ca thứ nhất: Chuyển vị đại động mạch

 

Thai phụ mang thai được 22 tuần 5 ngày. Hình ảnh siêu âm như sau:

  •  Situs solitus
  • Hồi lưu tĩnh mạch phổi bình thường
  • Có tương hợp nhĩ – thất, mặt cắt 4 buồng bình thường
  • Trên mặt cắt đường thoát, hai đại động mạch song song với nhau, động mạch chủ nằm phía trước bên phải so với động mạch phổi. Động mạch chủ xuất phát hoàn toàn từ thất phải và động mạch phổi xuất phát hoàn toàn từ thất trái (chuyển vị đại động mạch hoàn toàn). Có sự liên tục giữa động mạch phổi và van 2 lá

 


Hình 1: Động mạch phổi (mũi tên đỏ) chia nhánh (2 mũi tên màu xanh) xuất phát từ thất trái.

 


Hình 2: Động mạch chủ (ĐMC) xuất phát từ thất phải (TP) (bất tương hợp thất – đại động mạch).

 


Hình 3: Hai đại động mạch song song với nhau, động mạch chủ nằm phía trước và bên phải so với động mạch phổi.

 

 

2. Ca thứ hai: Chuyển vị đại động mạch + thông liên thất

 

Thai nhi tuần 24 tuần 5 ngày .
Hình ảnh siêu âm như sau:

  • Situs solitus
  • Có tương hợp tĩnh mạch – nhĩ và nhĩ – thất
  • Trên mặt cắt đường thoát: Thông liên thất, hai đại động mạch song song với nhau, động mạch chủ nằm phía trước bên phải so với động mạch phổi. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi xuất phát chủ yếu từ thất trái (Chuyển vị đại động mạch). Động mạch phổi liên tục với van hai lá.

 


Hình 4: Động mạch chủ và động mạch phổi song song với nhau, động mạch chủ nằm trước – phải so với động mạch phổi. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát chủ yếu từ thất trái. Có lỗ thông liên thất (TLT).

 


Hình 5: Thông liên thất dưới động mạch phổi kèm động mạch phổi cưỡi ngựa lên vách liên thất. Tuy nhiên, động mạch phổi xuất phát chủ yếu từ thất trái và động mạch phổi liên tục với van 2 lá.

 

3. Ca thứ ba: Thất phải hai đường ra

 

Thai nhi 24 tuần 2 ngày. Hình ảnh siêu âm như sau:

  • Situs solitus với dạ dày, mỏm tim và động mạch chủ bụng bên trái, tĩnh mạch chủ dưới bên phải
  • Tương hợp tĩnh mạch – nhĩ và nhĩ – thất
  • Trên mặt cắt đường thoát: Cả hai động mạch đều xuất phát từ thất phải (Thất phải hai đường ra). Thông liên thất dưới động mạch phổi, động mạch chủ và động mạch phổi song song với nhau. Động mạch chủ nằm phía trước bên phải so với động mạch phổi. Kích thước động mạch chủ > động mạch phổi (hẹp động mạch phổi). Trong trường hợp này, không có sự liên tục giữa động mạch chủ hoặc động mạch phổi với van 2 lá.

 


Hình 6: Thất phải (TP) hai đường ra với động mạch chủ và động mạch phổi song song. Hai đại động mạch đều xuất phát từ thất phải, động mạch chủ phía trước và bên phải so với động mạch phổi. Động mạch phổi nhỏ so với động mạch chủ (hẹp động mạch phổi).

 


Hình 7: Thông liên thất (TLT) dưới động mạch chủ (ĐMC) trên siêu âm Doppler màu. Chú ý rằng động mạch chủ chủ yếu xuất phát từ thất phải.

 

 

4. Ca thứ tư (Tứ chứng Fallot)

 

Thai nhi tuần 24 tuần 4 ngày. Hình ảnh siêu âm tim thai như sau:

  • Situs solitusTương hợp tĩnh mạch – nhĩ và nhĩ – thất
  • Mặt cắt 4 buồng có vẻ bình thường
  • Trên mặt cắt đường thoát: Thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất (< 50%). Động mạch chủ nhận máu từ hai thất thấy được trên siêu âm Doppler màu. Trên mặt cắt 3 mạch máu khí quản, động mạch phổi nhỏ so với động mạch chủ (hẹp động mạch phổi). Thấy được sự liên tục của động mạch chủ và van 2 lá. Ở trường hợp này, hai đại động mạch bắt chéo nhau thay vì song song như 3 trường hợp đã trình bày ở trên.

 


Hình 8: Tứ chứng Fallot với thông liên thất (TLT) kèm động mạch chủ cưỡi ngựa. Động mạch chủ xuất phát chủ yếu từ thất trái (Điều này khác với thất phải hai đường ra và chuyển vị đại động mạch). Chú ý rằng thành sau động mạch chủ liên tục với lá trước van hai lá (mũi tên màu xanh).

 


Hình 9: Mặt cắt trục ngắn quanh gốc động mạch chủ. Động mạch phổi xuất phát từ thất phải có kích thước nhỏ so với động mạch chủ (hẹp động mạch phổi). Thấy được thông liên thất (TLT) trên mặt cắt này.

 


Hình 10: Hẹp động mạch phổi (ĐMP) trên mặt cắt 3 mạch máu khí quản (Động mạch phổi < động mạch chủ).

 

Video loạt ca:

 

 

Bàn luận

 

Thất phải hai đường ra được đặc trưng bởi bất thường vị trí xuất phát của hai đại động mạch, trong đó cả động mạch chủ và động mạch phổi xuất phát hoàn toàn hoặc chủ yếu từ thất phải. Bệnh lý này chiếm khoảng 0.03 – 0.07 trên 1000 trẻ sinh sống và khoảng 2% các bất thường tim bẩm sinh [3]. Trong bệnh lý thất phải hai đường ra, có 4 type về tương quan vị trí giải phẫu của hai đại động mạch ngang mức van tổ chim, đó là: động mạch chủ nằm ở phía sau bên phải động mạch phổi, phía trước bên phải, phía trước bên trái và ngay bên phải của động mạch phổi (side-by-side). Thông liên thất là bất thường phổ biến trong bệnh lý này và nó cũng được chia thành 4 type dựa vào vị trí phải phẫu: dưới động mạch chủ, dưới động mạch phổi, dưới cả hai động mạch và không liên quan đến hai đại động mạch [4]. Hầu hết thai nhi có thất phải hai đường ra có thể chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, bệnh lý này không luôn dễ chẩn đoán phân biệt với các bất thường vùng nón thân khác có hai đại động mạch song song như chuyển vị đại động mạch.

 

Hình 11: Lược đồ minh họa 4 type bất thường giải phẫu của bệnh lý thất phải hai đường ra dựa vào vị trí lỗ thông liên thất (Thông liên thất dưới động mạch chủ (A), dưới động mạch phổi (C), dưới hai động mạch (B) và không liên quan đến 2 động mạch (D)).
(Nguồn: website https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-540-29676-8_511)

 

Chuyển vị đại động mạch là dạng tim bẩm sinh phổ biến, nó chiếm tỷ lệ 0,315 trên 1000 trẻ sinh sống và khoảng 5% đến 7% các bất thường tim [4]. Trong bệnh lý này, mặt cắt 4 buồng đa số các trường hợp có hình ảnh bình thường. Trên mặt cắt 5 buồng thấy động mạch phổi xuất phát từ thất trái sau đó chia nhánh thành động mạch phổi phải và trái. Theo tác giả Robin Chaoui thì dấu hiệu động mạch chia nhánh như đã mô tả ở trên là một bằng chứng siêu âm quan trọng để chẩn đoán chuyển vị đại động mạch hoàn toàn. Dấu hiệu này sẽ có vai trò quan trọng trong việc tăng tỷ lệ phát hiện bệnh trong giai đoạn hiện nay, khi mà mặt cắt 5 buồng đã được đưa vào chương trình sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Trong chuyển vị đại động mạch, động mạch chủ xuất phát từ thất phải đi phía trước và song song với động mạch phổi. Dấu hiệu hai đại động mạch song song sẽ quan sát được khi cắt mặt cắt chếch qua tim với hướng đầu dò từ vai phải xuống hông trái thai nhi. Trên mặt cắt “3 mạch máu-khí quản” sẽ thấy hai mạch máu đó là động mạch chủ và tĩnh mạch chủ trên bởi vì trong bệnh cảnh này động mạch chủ sẽ nằm ở trước trên so với động mạch phổi. Trên mặt cắt trục ngắn qua 2 đại động mạch sẽ thấy hai hình tròn nằm cạnh nhau. Trên mặt cắt trục dọc, cung động mạch chủ xuất phát phía trước từ thất phải có hình “cây kẹo gậy” và cho các nhánh lên đầu và cổ [4]. Từ dấu các dấu hiệu trên cho thấy rằng việc nhận dạng được các đặc điểm kiểu hình của các cấu trúc trong tim thai cực kỳ quan trọng

 

Hình 12: Lược đồ minh họa bệnh lý chuyển vị đại động mạch hoàn toàn. Động mạch chủ (Ao) xuất phát từ thất phải (RV), động mạch phổi (PA) xuất phát từ thấ trái (LV) (bất tương hợp thất – đại động mạch). Hai động mạch song cũng là đặc điểm của bệnh lý này. (Abuhamad, Alfred; Chaoui, Rabih. Practical Guide to Fetal Echocardiography, A: Normal and Abnormal Hearts, 3rd Edition. Lippincott Williams & Wilkins 2016:p662)

 

Ngoài bệnh lý chuyển vị đại động mạch thì tứ chứng Fallot cũng là một bệnh lý khó chẩn đoán phân biệt với thất phải hai đường ra. Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ 1/3600 trẻ sinh sống và chiếm khoảng 3% đến 7% các bất thường tim bẩm sinh. Bệnh lý này đặc trưng bởi các dấu hiệu sau: thông liên thất dưới động mạch chủ, động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, hẹp phần phễu động mạch phổi. Phì đại thất phải là đặc điểm thứ tư của tứ chứng Fallot, tuy nhiên, dấu hiệu này không hiện diện trong thời kỳ bào thai [4]. Không giống bệnh lý chuyển vị đại động mạch, mặt cắt 3 mạch máu khí quản trong trường hợp này sẽ thấy 3 mạch máu, tuy nhiên, động mạch phổi sẽ nhỏ hơn so với động mạch chủ do hẹp động mạch phổi. Tuỳ theo mức độ hẹp của động mạch phổi nhẹ (không có phổ ngược chiều) hay nặng (teo tịt, sẽ có phổ ngược chiều) trên mặt cắt 3 mạch máu khí quản có phổ Doppler màu.

 

Hình 13: Lược đồ minh họa tứ chứng Fallot. Thông liên thất (VSD), động mạch chủ cưỡi ngựa (hai mũi tên), hẹp động mạch phổi (PA). (Abuhamad, Alfred; Chaoui, Rabih. Practical Guide to Fetal Echocardiography, A: Normal and Abnormal Hearts, 3rd Edition. Lippincott Williams & Wilkins 2016:p551)

 

 

Chẩn đoán phân biệt

 

Vậy, để chẩn đoán phân biệt 3 bệnh lý này trên siêu âm tim thai thì phải dựa vào những dấu hiệu nào? Điểm mấu chốt để chẩn đoán phân biệt là khảo sát các kết nối trong tim, đặc biệt là kết nối thất – đại động mạch. Sự khác biệt rõ ràng nhất của bệnh lý thất phải hai đường ra với hai bệnh lý còn lại là trong thất phải hai đường ra có một đại động mạch xuất phát hoàn toàn từ thất phải và một động mạch còn lại xuất phát chủ yếu (trên 50%) từ thất phải [3]. Ngược lại, trong chuyển vị đại động mạch, động mạch phổi xuất phát từ thất trái, động mạch chủ xuất phát từ thất phải. Khi có một đại động mạch xuất phát từ thất phải và đại động mạch còn lại cưỡi ngựa lên vách liên thất nếu động mạch này xuất phát trên 50% từ thất phải thì chẩn đoán thất phải hai đường ra. Trong tứ chứng Fallot cũng có động mạch chủ cưỡi ngựa kèm thông liên thất dưới động mạch chủ. Tuy nhiên, khác với thất phải hai đường ra, trong tứ chứng Fallot thì động mạch chủ xuất phát chủ yếu từ thất trái (trên 50% từ thất trái) và thành sau động mạch chủ liên tục với lá trước của van hai lá, còn thất phải hai đường ra thì thường không có sự liên tục giữa động mạch chủ và van hai lá do có phần cơ vùng phễu dưới động mạch chủ [3].

 

Trong bệnh lý thất phải hai đường ra thể sai vị đại động mạch (bất thường Taussig Bing hay thất phải hai đường ra thể thông liên thất dưới động mạch phổi) thì trên hình ảnh siêu âm khó phân biệt với chuyển vị đại động mạch. Tuy nhiên, trong thất phải hai đường ra thể sai vị đại động mạch thường không có sự liên tục giữa động mạch phổi và van 2 lá. Còn trong chuyển vị đại động mạch thì có sự liên tục giữa động mạch phổi và van 2 lá [6].

 

Khi siêu âm tim bào thai, mặt cắt 3 mạch máu khí quản cực kỳ quan trọng trong chẩn đoán các bệnh lý có bất thường vùng nón thân. Trong bệnh lý chuyển vị đại động mach, chỉ thấy được 2 mạch máu trên mặt cắt này. Đó là động mạch chủ và tĩnh mạch chủ trên. Có được dấu hiệu này là vì động mạch chủ ở trước và trên so với động mạch phổi. Điều này trái ngược với tứ chứng Fallot, trong tình huống này vẫn thấy được 3 mạch máu, tuy nhiên, động mạch phổi sẽ nhỏ hơn động mạch chủ do hẹp động mạch phổi.

 

Tóm tắt

 

  •  Để khảo sát tim thai tốt và tránh bỏ sót dị tật tim phải nắm vững các đặc điểm giải phẫu các kết nối trong hệ tim mạch thai nhi. Khảo sát tim thai theo các tầng kết nối.
  • Điểm mấu chốt trong chẩn đoán phân biệt chuyển vị đại động mạch với thất phải hai đường ra đó là có bất tương hợp thất – đại động mạch, tức là động mạch chủ xuất phát từ tâm thất có kiểu hình thất phải và động mạch phổi xuất phát từ tâm thất có kiểu hình tâm thất trái.
  • Khi một đại động mạch xuất phát hoàn toàn từ thất phải, một đại động mạch còn lại cưỡi ngựa lên vách liên thất, nếu động mạch thứ hai xuất phát trên 50% từ thất phải thì hướng tới chẩn đoán thất phải hai đường ra.
  • Nếu thất phải hai đường ra thể thông liên thất dưới động mạch chủ thì trên 50% động mạch chủ sẽ xuất phát từ thất phải, còn trong tứ chứng Fallot thì dưới 50% động mạch chủ xuất phát từ thất phải.
  • Trong bệnh lý thất phải hai đường ra, hai đại động mạch kết nối với thất phải thông qua phần cơ vùng phễu. Vì vậy, thường không có sự liên tục giữa động mạch chủ hoặc động mạch phổi với van 2 lá. Trong chuyển vị đại động mạch, động mạch phổi liên tục với van 2 lá và trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ thành sau sẽ liên tục với van 2 lá.

 

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Shih J-C, Huang S-C, Lin C-H, Lin T-H, Su Y-N, Lin S-Y, et al. Diagnosis of Transposition of the Great Arteries in the Fetus. Journal of Medical Ultrasound. 2012 Jun;20(2):65–71.
2. Tometzki AJP, Suda K, Kohl T, Kovalchin JP, Silverman NH. Accuracy of prenatal echocardiographic diagnosis and prognosis of fetuses with conotruncal anomalies. Journal of the American College of Cardiology. 1999 May;33(6):1696–701.
3. Tongsong T, Chanprapaph P, Sittiwangkul R, Khunamornpong S. Antenatal diagnosis of double outlet of right ventricle without extracardiac anomaly: A report of 4 cases. J Clin Ultrasound. 2007 May;35(4):221–5.
4. Abuhamad A, Chaoui R. A practical guide to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts. Third edition. Philadelphia: Wolters Kluwer Health; 2016. 593 p.
5. Warnes CA. Transposition of the great arteries. Circulation. 2006 Dec 12;114(24):2699–709.
6. Taussig-Bing Anomaly [Internet]. [cited 2020 Mar 8]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2801930/