BỆNH XƠ CỨNG CỦ

(Tuberous Sclerosis Complex)

BS Nguyễn Thị Liên Phương- BS Nguyễn Thị Ánh Hồng- BS Hà Tố Nguyên

Khoa Chẩn đoán hình ảnh- Bệnh viện Từ dũ

 Download  file PDF

GIỚI THIỆU

Bệnh xơ cứng củ (XCC) được mô tả vào năm 1880 bởi nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville. Đây là bệnh di truyền trội hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1/6.000 - 1/10.000 trẻ sơ sinh. Bệnh XCC là do sự đột biến của 2 gen TSC1 và TSC2, nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13.3 1,2,3. Bệnh gây ra những khối u lành tính ở nhiều cơ quan như: tim, não, thận, mắt, phổi và da. Một đứa trẻ bị xơ cứng củ sẽ có những triệu chứng từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào những cơ quan bị ảnh hưởng như: động kinh, chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn hành vi, bướu sợi mạch máu ở mặt, mảng sần ở da, dát giảm sắc tố và các bất thường ở cơ quan khác. 

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP 

TRƯỜNG HỢP 1 : 

Thai phụ 30 tuổi, PARA 0000, không có tiền sử đặc biệt, được chuyển đến bệnh viện Từ dũ vì siêu âm có bất thường tim thai ở tuổi thai 29 tuần 3 ngày.

Siêu âm tại Bệnh viện Từ dũ cho thấy: nhiều khối tròn, tăng âm, đồng nhất ở thất trái, nhĩ trái, vách liên thất, đường kính từ 6  13 mm, và một khối đk # 9 mm nằm ở vị trí van động mạch chủ làm cản trở đường ra thất trái. Ngoài ra, nhiều tổn thương tương tự được tìm thấy trên não, não thất hai bên dãn nhẹ 10-11mm. Hiện không có phù thai và các bất thường ở cơ quan khác. 

Hình: (a,b) u cơ vân ở tim: nằm ở thất trái, nhĩ trái, vách liên thất. (c) 1 khối ở van động mạch chủ 

Hình 2: Nhiều nốt tăng âm trên não, kèm dãn sừng sau não thất bên (P)

 Video: buốn buồn tim và não

 

TRƯỜNG HỢP 2: Thai phụ 32 tuổi, PARA 1011, mang thai 30 tuần 4 ngày, đến viện vì siêu âm phát hiện bướu trong tim. Tiền sử bản thân và gia đình bình thường. Siêu âm thai cho thấy trong tim có nhiều nốt và khối echo dày ở tâm thất và thành cơ thất, đường kính từ 10  39 mm. Thai có kèm tràn dịch màng ngoài tim. Ngoài ra, nhiều nốt tổn thương dạng hình tam giác ở trên não. Không có các bất thường ở cơ quan khác. 

Hình 3: (a) u cơ vân ở tim: khối lớn nhất dạng echo dày chiếm gần như toàn bộ thất trái, các khối nhỏ hơn bám vào thành thất phải, vách liên thất, kèm tràn dịch màng ngoài tim; (b) chức năng tim bình thường trên Doppler màu.

Hình 4: Nhiều nốt echo dày hình tam giác  

Video

Dựa vào những hình ảnh siêu âm trên, chúng tôi đưa ra chẩn đoán cho cả 2 trường hợp này: Bệnh Xơ Cứng Củ.  

BÀN LUẬN:  

Dựa trên Tiêu chuẩn của Ủy ban Hiệp hội quốc gia về bệnh xơ cứng củ 1998: tiêu chuẩn chẩn đoán về mặt lâm sàng và hình ảnh học bao gồm 11 triệu chứng chính và 9 triệu chứng phụ. Chẩn đoán xác định là khi có ít nhất hai trong các triệu chứng chính hoặc 1 triệu chứng chính và 2 triệu chứng phụ; trong khi đó chẩn đoán có khả năng khi có ít nhất 1 triệu chứng chính hoặc hơn 2 triệu chứng phụ.

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán Xơ cứng củ ⁴  

CÁC DẤU HIỆU CHẨN ĐOÁN TRÊN SIÊU ÂM THAI: 

* Bệnh XCC ảnh hưởng lên nhiều cơ quan thai nhi và chúng ta có thể dùng siêu âm chẩn đoán ngay trong thời kỳ bào thai khi dựa vào các yếu tố ảnh hưởng lên cơ quan chính yếu như tim, não và thận. 

ẢNH HƯỞNG TRÊN TIM  

Ở tim, có nhiều loại u, như là: u cơ vân (rhabdomyoma), u sợi (fibroma), u quái (teratoma), u nhầy (myxoma), u mạch máu (hemangioma); trong đó u cơ vân là u tim lành tính nhất trong thời kỳ phôi thai và sau sinh, chiếm tỷ lệ cao khoảng trên 60% các loại u tim nguyên phát ³.  

U cơ vân là một trong những biểu hiện thường gặp nhất của bệnh XCC, với tần suất 50% - 60% ; khi có nhiều u cơ vân thì nguy cơ bị bệnh XCC là trên 90% ⁵. Do đó, một khi siêu âm phát hiện u cơ vân thì nghi ngờ có bệnh XCC, ngay cả khi không có triệu chứng lâm sàng điển hình hoặc tiền sử gia đình về bệnh XCC ⁶. Mặc dù u cơ vân thường không gây triệu chứng và có xu hướng giảm dần theo thời gian, chúng cũng có thể gây ra những vấn đề ở tim như: loạn nhịp tim, tràn dịch màng ngoài tim, phù thai, tắc nghẽn buồng thoát do phụ thuộc vào số lượng u cơ vân, kích thước và vị trí của khối u ^4,7. 

Trên siêu âm thai, u cơ vân thường biểu hiện là 1 nốt, hoặc thường gặp hơn là nhiều nốt phản âm dày, tròn, đồng nhất, có thể gặp bất kỳ vị trí nào trong tâm nhĩ, tâm thất, thành cơ thất, và phát triển lớn vào trong buồng tim. U cơ vân luôn được chẩn đoán tại thời điểm quý 2 và quý 3 thai kỳ (thường sau 20 tuần) ^3,5. 

ẢNH HƯỞNG TRÊN NÃO 

Ở não, có 4 biểu hiện chủ yếu, đó là: u củ ở vỏ não, nhiều nốt dưới màng nội tủy, u tế bào hình sao thể tế bào khồng lồ dưới màng nội tủy (SGCAs), và bất thường chất trắng 6. Phần lớn u củ vỏ não được tìm thấy ở bệnh XCC khoảng 95-100% trường hợp 6. Các tổn thương được mô tả là nhiều nốt hoặc khối tăng âm, có dạng hình V và khoảng 50% khối này nằm ở thùy trán 6. Thường được chẩn đoán sau 30 tuần ⁵. Tuy nhiên, MRI là phương tiện tốt nhất để chẩn đoán u củ; ngoài ra MRI còn dùng để đánh giá sự tiến triển của tổn thương và những bất thường khác kèm theo ^4,6.  

ẢNH HƯỞNG TRÊN THẬN  

Tổn thương thận trong bệnh XCC thường gặp nhất là u cơ-mỡ-mạch máu, chiếm khoảng 55%-75% bệnh nhân bị XCC ⁸, trong khi đó trong số bệnh nhân bị bệnh lý thận này thì có khoảng 20% là bị bệnh XCC ⁹. Loại tổn thương thận thường gặp tiếp theo là nang thận với tần suất khoảng 18%-53% theo Stillwell ¹⁰. U cơ-mỡ-mạch máu thận thường biểu hiện trên siêu âm là nhiều nốt phản âm dày, có giới hạn rõ, ở 2 bên và thỉnh thoảng có những nang thận đi kèm ⁴. Tuy nhiên, tổn thương này cũng cần được chẩn đoán dựa trên MRI.  

TIÊN LƯỢNG:  

Phụ thuộc vào kích thước, vị trí và số lượng của khối u và các bất thường khác kèm theo  

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1. Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol 2015; 14: 733–745.

2. DiMario FJ, Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am 2015; 62: 633–648.

3. Ramush Bejiqi et al. Prenatally Diagnosis and Outcome of Fetuses with Cardiac Rhabdomyoma – Single Centre Experience. Open Access Maced J Med Sci. 2017 Apr 15; 5(2): 193–196.

4. Enrico Colosi et al. Sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas and cerebral tubers:a case report of prenatal Tuberous Sclerosis. J Prenatal Med 2013; 7(4):51-55.

5. The Fetal Medicine Foundation : https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities

6. Shigeaki Umeoka, et al . Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. RadioGraphics 2008, 10.1148/rg.e32

7. Rhabdomyomas. Thefetus.net

8. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006;355:1345-1356.

9. Logue LG, Acker RE, Sienko AE. Best cases from the AFIP: angiomyolipomas in tuberous sclerosis. Radiographics 2003;23:241-246

10. Stillwell TJ, Gomez MR, Kelalis PP. Renal lesions in tuberous sclerosis. J Urol 1987;138:477-481.

11. Helenon O, Merran S, Paraf F, et al. Unusual fat-containing tumors of the kidney: a diagnostic dilemma. RadioGraphics 1997; 17:129-144

12. Mariya Gusman et al. Case Report: Multimodal Imaging in the Prenatal Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex. Case reports in Pediatrics, vol. 2012, Article ID 925646.