BÁO CÁO LOẠT CA HỘI CHỨNG KHÔNG LÁ VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI Ở THAI NHI

Bs CK1. Đặng Ngọc Tuyên*; Ths. Hà Tố Nguyên*

(*) Khoa chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Từ Dũ

Download file pdf

MỞ ĐẦU

Hội chứng không lá van động mạch phổi (Absent pulmonary valve syndrome-APVS) là một bất thường vùng nón thân hiếm gặp, được báo cáo đầu tiên vào năm 1847 bởi tác giả Cheevers [7]. APVS có bất thường chủ yếu là tình trạng tổn thương bộ máy van động mạch phổi như hẹp vòng van, lá van không có hoặc ở dạng di tích gây nên tình trạng hở hẹp van. Ngoài ra, thông liên thất kèm động mạch chủ cưỡi ngựa cũng là một bất thường có thể đi kèm [1]. Vì vậy, bệnh lý này cũng có một tên gọi là khác tứ chứng Fallot type không lá van động mạch phổi. Đây là bất thường hiếm gặp, vì vậy chúng tôi báo cáo hai trường hợp thai nhi mắc hội chứng không lá van động mạch phổi được phát hiện tại khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Từ Dũ.

Các từ khóa: Absent pulmonary valve syndrome, hội chứng không lá van động mạch phổi, tứ chứng Fallot, hẹp vòng van động mạch phổi, hở van động mạch phổi, động mạch phổi cưỡi ngựa.

CA LÂM SÀNG

1. Ca thứ nhất

Thai phụ mang thai 24 tuần được chuyển đến khám tại khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Từ Dũ vì nghi ngờ dị tật tim ở tuyến dưới. Qua siêu âm khảo sát chi tiết hình thái thai nhi chúng tôi phát hiện các dấu hiệu trên siêu âm như sau:

Situs solitus với tim, dạ dày, động mạch chủ bụng ở bên trái, gan bên phải. Mặt cắt 4 buồng có ít dịch màng ngoài tim. Tim trái và tim phải cân xứng, không hở van nhĩ – thất, tương hợp nhĩ – thất và tĩnh mạch - nhĩ. Mặt cắt đường thoát thất phải và 3 mạch máu thấy vòng van động mạch phổi hẹp, van động mạch phổi kém phát triển, trên Doppler màu thấy có dòng Aliasing qua van, có hở van động mạch phổi thì tâm trương. Doppler xung thấy có dòng “tới – lui” ở động mạch phổi và van, tăng vận tốc qua van do hẹp vòng van. Thân và hai nhánh động mạch phổi dãn lớn. Có lỗ thông liên thất và động mạch chủ cưỡi ngựa, động mạch chủ lên không dãn. Ngoài ra, chúng tôi không quan sát thấy ống động mạch ở thai nhi này. Kết hợp các dấu hiệu trên chúng tôi chẩn đoán thai nhi này bị hội chứng không lá van động mạch phổi type Fallot.

2. Ca thứ hai

Thai phụ mang thai 25 tuần được chuyển đến khám tại khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Từ Dũ vì nghi ngờ kênh nghĩ thất. Siêu âm khảo sát hình thai thai nhi chúng tôi phát hiện các dấu hiệu trên siêu âm như sau:

Situs solitus. Mặt cắt 4 buồng thấy trục tim lệch trái, kênh nhĩ - thất toàn phần. Mặt cắt đường thoát thất phải và 3 mạch máu thấy vòng van động mạch phổi hẹp, van động mạch phổi ở dạng di tích, có hở van động mạch phổi thì tâm trương do các lá van kém phát triển. Doppler xung và màu thấy có dòng “tới – lui” ở động mạch phổi và van, tăng vận tốc qua van do hẹp vòng van. Thân và hai nhánh động mạch phổi dãn lớn. Ngoài ra, chúng tôi không quan sát thấy ống động mạch ở thai nhi này. Kết hợp các dấu hiệu trên chúng tôi chẩn đoán thai nhi này bị hội chứng không lá van động mạch phổi kèm kênh nhĩ – thất toàn phần.

Video loạt ca

    

BÀN LUẬN

1. Sự hình thành van động mạch phổi và ống động mạch

 1.1 Sự hình thành van động mạch phổi

Về phương diện phôi thai học thì động mạch chủ và động mạch phổi được hình thành từ một thân động mạch (truncus) sau đó hình thành một vách ngăn để chia thành hai động mạch riêng biệt. Khi sự tạo vách ở thân chung động mạch gần hoàn thành, thì có 2 mầm tạo các van bán nguyệt (semilunar valves) xuất hiện, chúng được gọi là củ nhỏ (small tubercules) ở các lồi thân động mạch phải và trái (right and left truncus swellings). Một củ ở phía động mạch chủ và một củ ở phía động mạch phổi. Củ thứ 3 có vị trí đối diện chỗ hai lồi thân chung dính lại với nhau. Dần dần bề mặt của các củ này lõm vào tạo nên van động mạch chủ và van động mạch phổi [11].

Hình 9: Sự hình thành van động mạch phổi. Từ bề mặt của củ nhỏ trong động mạch phổi xuất hiện vết lõm, sau đó dần dần tạo thành van động mạch phổi (Hình bên phải: Van ĐMP ở thời điểm phôi thai được 6 tuần, Hình giữa: Van ĐMP ở thời điểm phôi thai được 7 tuần, Hình bên trái: Van ĐMP ở thời điểm phôi thai được 9 tuần) [12].

1.2 Sự tạo thành ống động mạch

Từ tuần lễ thứ 4 đến tuần lễ thứ 5 của thai kỳ, các cung họng hình thành. Mỗi cung họng có một dây thần kinh sọ và một động mạch riêng. Các động mạch của các cung họng được gọi là các cung động mạch chủ (aortic arches), chúng xuất phát từ túi động mạch chủ (aortic sac). Tổng cộng có 5 cặp cung động mạch chủ. Cặp cung động mạch chủ thứ năm thường không được tạo ra hoặc tạo ra không đầy đủ. Có 5 cặp cung động mạch chủ được đánh số thứ tự là I, II, III, IV, VI. Sau đó các cung động mạch chủ sẽ thay đổi hình thái, trong số đó có cung bị thoái triển hoàn toàn. Còn cung động mạch chủ thứ VI bên phải thì đoạn gần tạo thành đoạn gần của động mạch phổi phải và đoạn xa sẽ tiêu đi. Cung động mạch chủ thứ VI bên trái chỉ có đoạn xa tồn tại tạo thành ống động mạch [11]. 

Hình 10: Lược đồ minh họa quá trình hình thành ống động mạch. Đoạn gần của cung động mạch chủ thứ VI bên phải thì đoạn gần tạo thành 1 phần của động mạch phổi phải (right pulmonary artery) và đoạn xa sẽ tiêu đi. Bên trái chỉ có đoạn xa tồn tại tạo thành ống động mạch (ductus arteriosus)[13] 2. Phân loại bệnh Bệnh lý APVS được phân loại thành 2 type, đó là không lá van động mạch phổi kết hợp với thông liên thất kèm động mạch chủ cưỡi ngựa, còn được gọi là APVS type Fallot. Ở type này thường không có ống động mạch. Và loại thứ hai là không lỗ van động mạch phổi với vách liên thất kín và có thể kèm không lỗ van ba lá, được biết với tên APVS type Non-Fallot. Trên thực tế, hầu hết các ca APVS là Fallot type. APVS type Fallot chiếm tỷ lệ chung khoảng 0.2–0.4% bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhũ nhi [1].  

3. Sinh bệnh học

Van động mạch phổi không có chức năng gây nên tình trạng hở van động mạch phổi nặng, hậu quả là dãn lớn thân động mạch phổi và hai nhánh của nó có thể gây chèn ép đường thở. Ngoài chèn ép các phế quản lớn, tác giả Rabinovitch và cộng sự còn mô tả tình trạng các tổn thương phế quản nhỏ trong phổi của bệnh nhân [8]. Các nghiên cứu sâu hơn còn cho thấy rằng có tình trạng giảm số lượng các phế nang. Điều này có thể giải thích được nguyên nhân vì sao phẫu thuật sửa chữa giảm chèn ép các đường thở lớn nhưng không luôn luôn có hiệu quả. Trong bệnh lý này, vòng van động mạch phổi thường bị thiểu sản dẫn đến hẹp van động mạch phổi. Trong giai đoạn sau sinh, tím có thể xuất hiện, điều này là do tăng kháng trở mạch máu phổi gây nên shunt phải – trái qua lỗ thông liên thất hoặc suy giảm chức năng thông khí do chép ép đường thở. Sau khi kháng trở mạch máu phổi giảm, hô hấp khó khăn là một dấu hiệu nổi bật nhất ở những ca nặng.

Tác giả Emmanoulides và cộng sự là những người đầu tiên đề cập đến tình trạng bất sản ống động mạch ở những ca có hội chứng không lá van động mạch phổi [4]. Các nhà nghiên cứu đã đề xuất giả thuyết về sự liên quan giữa bất sản ống động mạch với tình trạng dãn lớn của thân và hai nhánh động mạch phổi và bất thường lá van động mạch phổi. Họ cho rằng, do không có ống động mạch nên máu chảy ngược lại thất phải qua vòng van bị hẹp gây nên tình trạng dãn động mạch phổi và van động mạch phổi kém phát triển [4]. Lượng máu trào ngược này sẽ đi qua lỗ thông liên thất từ đó đi ra hệ thống tuần hoàn áp lực thấp của bánh nhau qua đường thất trái và động mạch chủ. Tuy nhiên, giả thuyết này đã không giải thích được trong trường hợp APVS không có bất sản ống động mạch. Tác giả Ettedgui cho rằng dãn sau hẹp là cơ chế gây dãn động mạch phổi [5]. Ngoài ra, có một số giả thuyết khác được đề cập như sau: Bất sản ống động mạch là do hậu quả của sự tổn thương trong quá trình hình thành ống động mạch từ cung động mạch thứ VI bên trái chứ không phải do cung đông mạch chủ thứ VI không phát triển ngay từ giai đoạn mới hình thành [3]. Rabinovitch và cộng sự cho rằng có thể có tình trạng suy yếu của thành động mạch phổi bẩm sinh, mặc dù các dấu hiệu trên mô bệnh học không đặc hiệu [8]. Ở một số thai nhi có ống động mạch thì chiều dòng chạy qua ống động mạch đang còn được tranh luận. Lakier và cộng sự kết luận rằng, dòng máu từ động mạch phổi qua ống động mạch rồi vào động mạch chủ xuống là do tuần hoàn bánh nhau có kháng trở thấp [6]. Tuy nhiên, một số tác giả khác lại không đồng ý với kết luận này và họ cho rằng dòng máu từ động mạch chủ chạy qua ống động mạch, và vì không có van động mạch phổi nên áp lực thì tâm trương giữa động mạch chủ và các tâm thất cân bằng dẫn đến rối loạn chức năng của tâm thất và giảm khả năng đổ đầy thất ở thì tâm trương [10]. Nếu không có thông liên thất thì thì hiện tượng này chỉ ảnh hưởng đến thất phải và nó có thể là cơ chế sinh bệnh học của tình trạng không lỗ van ba lá dạng màng (membranous tricuspid atresia) đã được mô tả trong bệnh cảnh APVS có vách liên thất kín.

Yeager và cộng sự cho rằng, tứ chứng Fallot có kèm không lá van động mạch phổi trên thực tế có thể nhiều hơn so với tỷ lệ mà y văn đã ghi nhận. Nguyên nhân là do bệnh lý này thường gây tử vong sớm ở thai nhi nếu có ống động mạch lớn gây nên tình trạng suy chức năng hai thất [10]. Chỉ những thai nhi có ống động mạch hạn chế hoặc không có ống động mạch mới tồn tại đến thời điểm thai đủ tháng.

4. Các đặc điểm trên siêu âm tim bào thai

Trong bệnh lý APVS, mặt cắt 4 buồng thường không có gì đặc biệt, tuy nhiên, một số trường hợp thấy được hình ảnh dãn lớn thất phải do quá tải thể tích từ hậu quả của tình trạng hở van động mạch phổi, đặc biệt là trong giai đoạn cuối của thai kì. Trên mặt cắt 5 buồng, thấy thông liên thất và động mạch chủ cưỡi ngựa. Tuy nhiên, trong bệnh cảnh này không có dãn động mạch chủ lên như tứ chứng Fallot cổ điển. Trên mặt cắt trục ngắn hoặc mặt cắt 3 mạch máu phế quản thì có một dấu hiệu rất ấn tượng đối với các bác sĩ siêu âm mà chỉ gặp một lần sẽ không quên, đó là tình trạng dãn lớn thân và hai nhánh động mạch phổi. Kích thước bình thường của thân ĐMP khoảng 2-6mm nhưng trong bệnh cảnh APVS có thể dao động từ 10-18mm. Vòng van ĐMP hẹp, lá van ĐMP kém phát triển, có thể không quan sát thấy. Dãn lớn thân động mạch phổi chính là bất thường luôn hiện diện. Tuy nhiên dãn hai nhánh động phổi, thông liên thất và không lỗ van ba lá có thể có hoặc không. Hầu hết các trường hợp thai nhi không có ống động mạch. Một số trường hợp có cung động mạch chủ bên phải [2]

Trên siêu âm Doppler màu, thấy có dòng máu xoáy qua van động mạch phổi ở thì tâm thu do hẹp vòng van, ngoài ra, có hiện tưởng dòng máu “tới – lui” qua động mạch phổi do kết hợp hở van nặng. Vận tốc qua van động mạch phổi trên siêu âm Doppler xung vào khoảng 200 đến 250 cm/s. Siêu âm Doppler màu có thể thấy hiện tượng hở van 3 lá. Hiện tượng dãn lớn động mạch phổi thường không thấy ở thai nhi trước 22 tuần. Vì vậy, có thể không có dấu hiệu điển hình của bệnh lý này ở gia đoạn sớm của thai kỳ [2].

Siêu âm Doppler động mạch rốn ở giai đoạn sớm của thai kỳ cũng có vai trò trong phát hiện sớm các bất thường tim. Đảo ngược dòng cuối tâm trương của động mạch rốn ở thai nhi có APVS ở thời điểm 10-14 tuần đã được ghi nhận trong y văn. Mặc dù, đảo ngược dòng cuối tâm trương của động mạch rốn hiếm gặp ở thai nhi từ 10-14 tuần, nhưng khi có dấu hiệu này thì hầu hết thai nhi có kèm theo bất thường tim. Điều này đặc biệt hữu ích trong trường hợp Fallot type APVS [1].

5. Các bất thường kèm theo

APVS có thể kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể với tỷ lệ khoảng 25%, chúng bao gồm trisomy 13, mất đoạn NST số 6 và 7. Khoảng 25% các trường hợp kèm mất đoạn 22q11. Tuy nhiên APVS thể có ống động mạch thì hiếm kèm theo bất thường NST hay bất thường ngoài tim.

Các bất thường tại tim hay gặp là cung động mạch bên phải và dãn xoang vành. Các bất thường ngoài tim kèm theo như thoát vị hoành, sứt môi chẻ vòm, đa ngón, khiếm khuyết ống thần kinh, teo tá tràng, thận ứ nước chiếm khoảng 43% [1].

6. Dự hậu

AVPS được chẩn đoán trước sinh thường có tiên lượng xấu. Tỷ lệ sống sót thường chỉ khoảng 15% đến 20% ở nhiều nghiên cứu khác nhau [2]. Tiên lượng của AVPS liên quan trực tiếp đến tình trạng tắc nghẹn đường thở do chèn ép. Ảnh hưởng đến hệ hô hấp của bệnh nhân bao gồm xẹp phổi, tràn khí màng phổi và viêm phổi. Những trẻ sơ sinh có dấu hiệu suy hô hấp nặng ngay sau sinh thường là tử vong sớm. Trẻ nhũ nhi nếu phải đòi hỏi phẫu thuật sớm thường có tiên lượng xấu hơn những nhóm trẻ có tình trạng bệnh không cần đòi hỏi phẫu thuật sớm [9]. Những dự liệu gần đây cho thấy rằng tiên lượng chung của AVPS có vẽ khả quan hơn. Trong một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sống sót chung sau 5 và 10 năm sau phẫu thuật ở 42 bệnh nhi vào khoảng 92,4% [2].

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TIẾNG ANH

1. Absent Pulmonary Valve Syndrome – Antenatal Diagnosis.” Accessed June 13, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4017172/.
2. Abuhamad A, Chaoui R. A practical guide to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts. Third edition. Philadelphia: Wolters Kluwer Health; 2016.
3. Bergwerff M, DeRuiter MC, Gittenberger-de Groot AC. Comparative anatomy and ontogeny of the ductus arteriosus, a vascular outsider. Anat Embryol (Berl). 1999 Dec. 200(6):559-71.
4. Emmanoulides GC, Thanopoulos B, Siassi B, Fishbein M. Agenesis of ductus arteriosus associated with the syndrome of tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve. Am J Cardiol. 1976 Mar 4. 37(3):403-9.
5. Ettedgui JA, Sharland GK, Chita SK, et al. Absent pulmonary valve syndrome with ventricular septal defect: role of the arterial duct. Am J Cardiol. 1990 Jul 15. 66(2):233-4.
6. Lakier JB, Stanger P, Heymann MA, et al. Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve. Natural history and hemodynamic considerations. Circulation. 1974 Jul. 50(1):167-75.
7.  Philip S., Varghese M., Manohar K., Cherian K.M. Absent pulmonary valve syndrome: prenatal cardiac ultrasound diagnosis with autopsy correlation. Eur J Echocardiogr. 2011;12:E44.
8. Rabinovitch M, Grady S, David I, et al. Compression of intrapulmonary bronchi by abnormally branching pulmonary arteries associated with absent pulmonary valves. Am J Cardiol. 1982 Oct. 50(4):804-13.
9.  “Tetralogy of Fallot With Absent Pulmonary Valve: Background, Pathophysiology, Etiology,” November 10, 2019. https://emedicine.medscape.com/article/899249-overview#a6.
10. Yeager Scott B., Van Der Velde Mary E., Waters Brenda L., Sanders Stephen P. Prenatal role of Ductus arteriosus in absent pulmonary valve syndrome. Echocardiography. 2002;19:489–493.
11. Sadler, TW (Thomas. W). Langman’s Medical Embryology -12th edition: Wolters Kluwer Health; 2012.

WEBSITE:

1. https://www.memorangapp.com/flashcards/64367/GS+HE+24+%26+25+Heart+Development/
2. https://drsvenkatesan.com/2011/10/08/why-patent-ductus-arteriosus-is-absent-in-pulmonary-atresia-with-vsd/.
3. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-77461-9_8